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产前诊断历史性机遇下,安必平2小时超快筛FISH一枝独秀

2023-9-19 09:49| 编辑: 归去来兮| 查看: 1108| 评论: 0|来源: 小桔灯网

摘要: 产前诊断由来已久。


产前诊断是什么?

在婴儿出生之前,通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断,来检查胎儿是否患有严重的先天性疾病、遗传性疾病、代谢性疾病的方法,检查出子代具有出生缺陷高风险的人群。


出生缺陷具体指的是?

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导至早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多,病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导至出生缺陷发生。据估算,我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。



在生育健康方面,政府也多次出台相关政策,推动出生缺陷防治关口前移,现如今已在婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童等阶段进行全面全周期防治。从早先的侧重治疗到健全的出生缺陷防治体系;从1978年完成第一例产前诊断到现在,我国产前诊断已走过了40年的历程,曾经的诊断技术落后、遗传新知识的不足、人才匮乏等时代局限性,经过多年的发展积累,正进入蓬勃发展期。


产前诊断由来已久 却供给不足


产前诊断由来已久。


1994年《中华人民共和国母婴保健法》及后面颁布的相关办法,启动了我国产前筛查与产前诊断管理,拉开了产前筛查与诊断卫生管理制度全面建设的序幕。


2002年,原卫生部发布《产前诊断技术管理办法》,对产前筛查和诊断的相关管理进行了详细规定,使得产前筛查与产前诊断工作有法可依,极大推动了产前筛查与产前诊断的发展;


2008年,全国大多省份相继成立省级产前诊断机构,全国性的网络化产前诊断开始形成。相关产前诊断产品和技术的公司也随之加速兴起。


2018年,国家卫健委&妇幼健康司发布的全国出生缺陷综合防治方案明确提出,要向群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务;这个可视为出生缺陷防治提升计划的前身。


随着国家对出生缺陷防控的相关政策、资金的倾斜,产前诊断机构迎来10年黄金发展期,机构数量爆发式增长,近6年新批复210家,截至2022年,累计批复498家。诊断机构的爆发式增长,必然需求更多的筛查诊断产品。而这种需求正在进一步扩大。


时间来到2023年,近日国家卫健委发布出生缺陷防治能力提升计划,聚焦提升出生缺陷防治服务能力。计划提出婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上;产前筛查率达到90%,筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实;布局建设区域产前诊断中心,每个省(区、市)均设置省级产前诊断中心,原则上每个地市均设置产前诊断机构,每个县(市、区)至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构


这是大环境方面,具体到提出:落实高风险孕妇产前诊断,指导低风险孕妇规范进行孕产期保健,着重强调降低唐氏综合征发生率。


无论大环境,还是小到具体发力点,产前诊断均出现了空前的利好窗口期。另外,在新一轮的科技创新中,人工智能、大数据和5G技术在辅助出生缺陷疾病临床筛查诊断、数据管理和质量控制、远程医疗等方面创新和规范应用,也将助力、升级产前诊断迈入新水平。


同时现阶段的渗透率严重不足,也给众企业提供难得的历史机会。


我们以2015年的数据来看,需要做产前诊断的高龄孕妇170万、血清学筛查高风险74.3万、 胎儿超声结构异常35.2万,总共约280万,而当年度实际完成仅23万,仅占比8%左右。加上2016年全面二孩政策实施后,高龄孕妇比例呈直线上涨。严重不足的供给,供需失衡之下,会引来一轮爆发增长期。


从上面的这些情况来看,我们也不难理解此次出生缺陷防治能力提升计划的急迫性,产前筛查和诊断覆盖率提高的急需性。


不可替代的FISH技术



新一轮的出生缺陷防治提升计划,也必将全面推动产前诊断筛查技术的融合发展,根据技术分类,现有的产前诊断技术已10余种。


以其中的血清学筛查为例,尚有孕周不准确、孕期筛查时限控制不严、取血开单称重不一致等问题;业内均认为核型分析是诊断13、18、21三体等染色体病的“金标准”,也存在细胞培养费时费力的局限性,且属于一种侵入式检查。


因此,分析周期短、高通量、可规模开展的FISH、荧光定量PCR、多重连接探针扩增、BoBs等分子遗传学诊断技术,应需而生,其能有效解决诊断周期长、特异性弱的不足点,并成为众多遗传学诊断技术的有效验证方法,具有广阔的应用前景。


其中的FISH技术已有20年历史,其检测原理是通过荧光素标记的DNA探针,与细胞核中的靶序列杂交,从而反映染色体或基因的状态信息。作为一种快速产前诊断技术,其临床应用已较为广泛,业界也基本形成在产前诊断中应用的专家共识


例如:唐氏综合征血清学产前筛查高风险孕妇,有常见染色体非整倍体产前诊断要求;NIPT高风险孕妇;联合细胞遗传学技术,可对所有具备侵入性细胞遗传学产前诊断指征的胎儿进行检测,获得胎儿常见染色体数目的信息;对于孕周过大、染色体核型分析细胞培养失败,FISH技术能提供常见染色体非整倍体异常的检测,起到补充作用。等等


FISH检测标本可采用绒毛、羊水、脐血等,不仅如此,对实验室的技术路线、质控贯穿整过程、双人核对、试剂仪器等也有明确要求。在FISH结果上,也是明确由两位阅片人独立阅片,且结果异常时,建议QF-PCR、核型分析等其他技术介入验证,以及至少1种其他方法验证后,再发报告的负责机制。


最后在完善归档、病例追踪随访也做了闭环共识。总之,FISH技术在与其他诊断技术融合过程起到了补救、验证、溯源等多重功能,类似一个补给舰,无处不在、无时不刻地源源不断的供应、推动产前诊断这艘大船破浪前行。


与金标准相较而言,是配角,但必不可少。


稀缺之下,谁能横刀立马?


上面我们阐述了产前诊断历程和FISH优势地位及当前所处的历史机遇,诊断机构的大量增长、鼓励政策的不断细化落实等等,而最后均要来到企业组织来发力,这期间也涌现出一批优秀企业。


除了在技术的独特地位,FISH自身的快速特性现已成为众企业的角逐之地。与(准确度、质控等技术内容大家都大差不差的)现状不同的是,谁的杂交时间做的更快,谁更能代表在这一项技术领域的地位,这多少有点符合木桶短板理论,补齐短板后,能提高全面实力。


放眼国内外,产前诊断领域内华大基因、安必平、贝瑞基因,以及进口品牌的雅培等,均在打造自身的技术高地。而在FISH这个具体点上,安必平有着分子诊断平台支撑,具有长期专注于肿瘤筛查与精准诊断,专攻细分领域的持久积累,现今在杂交时间的突破,在市场对比中获得人无我有的稀缺优势。


其2小时的快速时间,已远超行业平均水平,以某进口品牌为例也仅达到14-18小时。这样检验整轮下来,安必平仅需半天即可完成,而其他厂家则需两天。另外,据悉某金因产品单一,已无法维继生产,这对于具有综合实力的安必平,显然有进一步的市场集中利好。


超快的杂交时间拉开同行差距,更佳的综合实力支撑FISH业务增长,结合前述的产期诊断发展脉络,多重优势之下,安必平在这一领域,如同FISH技术在产前诊断的地位,属于分支,但不可少且稀缺。


结语


产前诊断分子检测方法很多。


作为产前诊断中的一种不可或缺的技术,FISH技术自然也有一定的局限性,也并非神话,例如:通常只对胎儿常见染色体的非整倍体异常进行检测,而未对其他染色体数目异常进行检测;并且也有FISH检测羊水等标本出现假阳假阴的可能性。


但FISH的快速和溯源分析、有效验证等特性,可广泛与超声检查、金标准的核型分析等进行有效的协同筛查诊断,在治疗的顺利开展中扮演了独特、不可或缺的作用,从某种程度讲,这具备了一定的刚需性。


而安必平在速度上抢占先机,赢得长久的竞争力,可更从容地在下一步的产品矩阵中,释放更具壁垒的产品力。



来源:官网


参考资料:


1.国家卫健委官网

2.我国产前诊断机构发展分析,基因江湖,2022

3.荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识,中华妇产科杂志,2016

4.安必平官网、康录生物、赛诺特生物等官网

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