产前诊断历史性机遇下，安必平2小时超快筛FISH一枝独秀

产前诊断由来已久。

1994年《中华人民共和国母婴保健法》及后面颁布的相关办法，启动了我国产前筛查与产前诊断管理，拉开了产前筛查与诊断卫生管理制度全面建设的序幕。

2002年，原卫生部发布《产前诊断技术管理办法》，对产前筛查和诊断的相关管理进行了详细规定，使得产前筛查与产前诊断工作有法可依，极大推动了产前筛查与产前诊断的发展；

2008年，全国大多省份相继成立省级产前诊断机构，全国性的网络化产前诊断开始形成。相关产前诊断产品和技术的公司也随之加速兴起。

2018年，国家卫健委&妇幼健康司发布的全国出生缺陷综合防治方案明确提出，要向群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务；这个可视为出生缺陷防治提升计划的前身。

随着国家对出生缺陷防控的相关政策、资金的倾斜，产前诊断机构迎来10年黄金发展期，机构数量爆发式增长，近6年新批复210家，截至2022年，累计批复498家。诊断机构的爆发式增长，必然需求更多的筛查诊断产品。而这种需求正在进一步扩大。

时间来到2023年，近日国家卫健委发布出生缺陷防治能力提升计划，聚焦提升出生缺陷防治服务能力。计划提出婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；布局建设区域产前诊断中心，每个省（区、市）均设置省级产前诊断中心，原则上每个地市均设置产前诊断机构，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构

这是大环境方面，具体到提出：落实高风险孕妇产前诊断，指导低风险孕妇规范进行孕产期保健，着重强调降低唐氏综合征发生率。

无论大环境，还是小到具体发力点，产前诊断均出现了空前的利好窗口期。另外，在新一轮的科技创新中，人工智能、大数据和5G技术在辅助出生缺陷疾病临床筛查诊断、数据管理和质量控制、远程医疗等方面创新和规范应用，也将助力、升级产前诊断迈入新水平。

同时现阶段的渗透率严重不足，也给众企业提供难得的历史机会。

我们以2015年的数据来看，需要做产前诊断的高龄孕妇170万、血清学筛查高风险74.3万、 胎儿超声结构异常35.2万，总共约280万，而当年度实际完成仅23万，仅占比8%左右。加上2016年全面二孩政策实施后，高龄孕妇比例呈直线上涨。严重不足的供给，供需失衡之下，会引来一轮爆发增长期。

从上面的这些情况来看，我们也不难理解此次出生缺陷防治能力提升计划的急迫性，产前筛查和诊断覆盖率提高的急需性。

新一轮的出生缺陷防治提升计划，也必将全面推动产前诊断筛查技术的融合发展，根据技术分类，现有的产前诊断技术已10余种。

以其中的血清学筛查为例，尚有孕周不准确、孕期筛查时限控制不严、取血开单称重不一致等问题；业内均认为核型分析是诊断13、18、21三体等染色体病的“金标准”，也存在细胞培养费时费力的局限性，且属于一种侵入式检查。

因此，分析周期短、高通量、可规模开展的FISH、荧光定量PCR、多重连接探针扩增、BoBs等分子遗传学诊断技术，应需而生，其能有效解决诊断周期长、特异性弱的不足点，并成为众多遗传学诊断技术的有效验证方法，具有广阔的应用前景。

其中的FISH技术已有20年历史，其检测原理是通过荧光素标记的DNA探针，与细胞核中的靶序列杂交，从而反映染色体或基因的状态信息。作为一种快速产前诊断技术，其临床应用已较为广泛，业界也基本形成在产前诊断中应用的专家共识

例如：唐氏综合征血清学产前筛查高风险孕妇，有常见染色体非整倍体产前诊断要求；NIPT高风险孕妇；联合细胞遗传学技术，可对所有具备侵入性细胞遗传学产前诊断指征的胎儿进行检测，获得胎儿常见染色体数目的信息；对于孕周过大、染色体核型分析细胞培养失败，FISH技术能提供常见染色体非整倍体异常的检测，起到补充作用。等等

FISH检测标本可采用绒毛、羊水、脐血等，不仅如此，对实验室的技术路线、质控贯穿整过程、双人核对、试剂仪器等也有明确要求。在FISH结果上，也是明确由两位阅片人独立阅片，且结果异常时，建议QF-PCR、核型分析等其他技术介入验证，以及至少1种其他方法验证后，再发报告的负责机制。

最后在完善归档、病例追踪随访也做了闭环共识。总之，FISH技术在与其他诊断技术融合过程起到了补救、验证、溯源等多重功能，类似一个补给舰，无处不在、无时不刻地源源不断的供应、推动产前诊断这艘大船破浪前行。

与金标准相较而言，是配角，但必不可少。

上面我们阐述了产前诊断历程和FISH优势地位及当前所处的历史机遇，诊断机构的大量增长、鼓励政策的不断细化落实等等，而最后均要来到企业组织来发力，这期间也涌现出一批优秀企业。

除了在技术的独特地位，FISH自身的快速特性现已成为众企业的角逐之地。与（准确度、质控等技术内容大家都大差不差的）现状不同的是，谁的杂交时间做的更快，谁更能代表在这一项技术领域的地位，这多少有点符合木桶短板理论，补齐短板后，能提高全面实力。

放眼国内外，产前诊断领域内华大基因、安必平、贝瑞基因，以及进口品牌的雅培等，均在打造自身的技术高地。而在FISH这个具体点上，安必平有着分子诊断平台支撑，具有长期专注于肿瘤筛查与精准诊断，专攻细分领域的持久积累，现今在杂交时间的突破，在市场对比中获得人无我有的稀缺优势。

其2小时的快速时间，已远超行业平均水平，以某进口品牌为例也仅达到14-18小时。这样检验整轮下来，安必平仅需半天即可完成，而其他厂家则需两天。另外，据悉某金因产品单一，已无法维继生产，这对于具有综合实力的安必平，显然有进一步的市场集中利好。

超快的杂交时间拉开同行差距，更佳的综合实力支撑FISH业务增长，结合前述的产期诊断发展脉络，多重优势之下，安必平在这一领域，如同FISH技术在产前诊断的地位，属于分支，但不可少且稀缺。

产前诊断分子检测方法很多。

作为产前诊断中的一种不可或缺的技术，FISH技术自然也有一定的局限性，也并非神话，例如：通常只对胎儿常见染色体的非整倍体异常进行检测，而未对其他染色体数目异常进行检测；并且也有FISH检测羊水等标本出现假阳假阴的可能性。

但FISH的快速和溯源分析、有效验证等特性，可广泛与超声检查、金标准的核型分析等进行有效的协同筛查诊断，在治疗的顺利开展中扮演了独特、不可或缺的作用，从某种程度讲，这具备了一定的刚需性。

而安必平在速度上抢占先机，赢得长久的竞争力，可更从容地在下一步的产品矩阵中，释放更具壁垒的产品力。