告诉你这些基因诊断公司在忙什么!

9月25日，赛默飞世尔科技宣布与葛兰素史克及辉瑞合作开发实体肿瘤伴随诊断法，旨在为制药企业提供新的药物开发靶点、筛选最适合患者的个体化诊疗方案。

无独有偶，就在一个月以前的8月21日，Illumina也与阿斯利康、赛诺菲、杨森达成合作意向，诊断公司与制药企业联手的目的是共同开发基于新一代测序方法NGS平台的肿瘤通用检测系统。

这些基因诊断企业，不远万里跨界，联手制药企业更快找到新药、帮助患者获得个体化治疗，这是什么精神？

别想多了。这是当下诊断企业的破题毕竟之路，而且此举必须得有跑马圈地的速度。

遥想2013年底，23 and me推出了99美金测定人体全套基因的服务，FDA立即出示红牌：未经批准的项目不能直接在临床使用。对于大多数将基因测序与大数据绑定在一起的诊断公司，停止广泛收集样本意味着切断了下一步发展的出路。

那么，当直接与个体患者对接变得困难重重，选择与制药企业合作将更加靠谱——其开展临床试验的人群将可能成为具有遐想空间的样本库。

据赛诺菲介绍，该基因诊断平台将在Ion PGM Dx平台上开发，并使用Ion AmpliSeq扩增技术。该产品已获得FDA II类医疗器械的认证。

这项检测上的标记将来自赛默飞世尔的Oncomine Cancer Research panel，它分析143个癌基因上的单核苷酸变异、拷贝数变异、基因融合，以及插入和缺失。在那些基因中，26个是市场上现有的肿瘤药物所针对的，而44个可用来确定临床试验中癌症患者的招募。

据介绍，PGM平台和AmpliSeq技术可实现肿瘤样品中数百个基因的分析，并与少量起始材料兼容，如活检样本或细针穿刺样本。

赛默飞世尔生命科学解决方案的肿瘤学主管Dan Rhodes表示：“通过与辉瑞、葛兰素史克及其他可能的制药公司合作，我们正寻求模式的改变，并开发出一种通用的新一代测序检测，提供多个相关遗传标记的综合分析。”

而Illumina正与战略伙伴合作开发能同时检测和测定多个变异的分析，以支持合作伙伴的临床试验，其目标是确保监管机构的批准和检测商业化。同时，Illumina也与关键的思想领袖合作，为日常临床肿瘤实践中的NGS分析设立标准，并定义监管框架，以实现这一新的检测模式。总之，Illumina及其战略合作伙伴的目标是从单一分析物的伴随诊断过渡到基于panel的分析，以选择“伴随疗法”。

癌症研究之友（Friends of Cancer Research）的主席兼创始人Ellen V. Sigal博士认为，这种合作类型将为患者带来实质性的进展。

Illumina的首席医疗官Rick Klausner医学博士也表示：“这些协议代表了Illumina与制药界之间的深入合作，以便为新一代的分子肿瘤学创建技术、临床、监管和最终的商业解决方案。我们很高兴能够携手合作，让癌症患者能最大限度地受益。”