医保局发文：罕见病用药纳入医保，质谱需求或将爆发！

1. 早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。

2. 罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。

3. 由于身有残疾，罕见病患者在生活和就学、就业中常遭遇歧视现象，应提倡更和谐的社会环境，使罕见病患者得到全社会的理解和关爱，并为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助。

4. 由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，多数制药企业不愿进行开发，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策，促进更多的罕见病获得有效治疗方法。

5. 国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在我国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来，帮助政府制定行之有效的付费机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。

罕见病涵盖121大项和412个病种。在相关检验项目中，除临床基础检验外，生化涵盖乳酸、镁离子、同型半胱氨酸、血氨、游离脂肪酸和酮体检测。

重点的LC-MS平台涵盖了类固醇、氨基酸、维生素D、肉碱、胆汁酸谱等。加上ICP-MS平台的铜、锌，气相色谱的有机酸检测，几乎涵盖了整个质谱平台范围。

质谱平台技术作为精准医疗最广泛的临床应用平台，近年来处于快速发展期。仪器平台通过引进国外技术，逐步开发国产替代，诸多的资本进入，也使得国产化进程加速，进一步降低临床使用门槛。

在试剂应用方面，诸多厂家取得二类注册证，加上国家对LDT的试点推广，质谱技术必将迎来发展的高峰。

风口已现，谁能掌握先机，我们拭目以待！