| 近日，华大基因旗下华大医学正式发布国内首项基于高通量测序技术的肿瘤基因检测服务OseqTM-T。据悉，该服务可提供肿瘤患者的基因突变信息，结合药物基因组学相关信息，辅助临床医生为癌症患者选择合适的治疗药物，制定完善的治疗方案。 治疗“因人因时” 肿瘤治疗药物的治疗效果与患者肿瘤基因组上的突变情况密切相关，大量研究结果证实，根据基因的变异进行肿瘤的精确分型，更有利于肿瘤患者的个体化治疗，尤其在用药前进行肿瘤药物相关基因检测，将能够使患者“因人因时”地选择合适的药物。 据华大科技首席执行官李英睿介绍，自从2008年美国科学家首次解码急性骨髓性白血病癌症病人的完整基因组后，各国实验室争相拿出自己积攒多年的肿瘤样本进行基因测序，随后发现了大量的新肿瘤基因。 然而，对于一个肿瘤患者而言，肿瘤的发生、发展、治疗前后、复发以及转移，乃至肿瘤治疗药物效果均与患者肿瘤基因组突变情况密切相关，这些基因变异出现在不同类型的肿瘤中，例如：mTOR信号通路基因在肾癌、肺癌及结直肠癌中均存在突变，以信号通路相关基因作为靶点的靶向药物已成为当前的研发热点。 李英睿指出，肿瘤细胞的基因突变是典型的“正选择”——只要肿瘤还能保持增殖的基本生物学功能，其他基因位点的突变越多越好，因为肿瘤细胞需要不断逃逸各种因子和调控机制。“如果将肿瘤每一个细胞拆出来，检测每个细胞的基因组，你就会发现每一个基因组都不是完全一样的，这与正常的组织细胞性质不同，具有高度的‘异质性’。” 挑战传统病理诊断 正因如此，传统的病理诊断存在难以克服的弊端，即病理切片只能是某个时间点的一部分肿瘤细胞，而肿瘤细胞之间的差异则非常巨大。“可能在基因组学诊断上，一个患者实际上是患有3种不同的肿瘤，但病理诊断因为切片的局限性只能诊断出一种，这是肿瘤诊断体系存在的短板，可能造成严重的后果。”李英睿如是说。 据悉，OseqTM-T检测产品完全由华大医学自主研发，并已申报多项专利，该技术采用高通量测序手段，对来自肿瘤病人的癌组织进行相关基因分析，可一次性检测508个肿瘤相关基因，解读88种肿瘤药物，全面、系统、准确地解读肿瘤药物与基因的关系，并可根据患者的个体差异性，辅助医生选择合适的治疗药物、制定个体化的治疗方案，延长患者生存时间，提高生活质量。 据介绍，在OseqTM-T基础上，华大医学还将推出无创肿瘤基因检测产品OseqTM-ctDNA，该产品基于高通量测序技术，检测血液中的ctDNA（循环肿瘤DNA），可实现无创肿瘤早期检测、个体化用药指导、复发监测等。OseqTM-ctDNA只需抽取受检者外周血，便可对肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、甲状腺癌、前列腺癌等多种常见高发癌症进行超早期、无创伤性的检测。该服务将推动肿瘤个体化治疗进入无创基因检测时代。 |
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