临床质谱，蓝海or红海？冲不冲？

2023-2-15 14:12| 编辑: 归去来兮| 查看: 1310| 评论: 0|来源: 国家卫健委

摘要: 风口已现，谁能掌握先机，我们拭目以待！

整理：岭北山人

2022年12月20日，国家卫健委办公厅发布了《国家卫生健康委办公厅关于印发国家罕见病医学中心设置标准的通知》

各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：

为贯彻落实党中央、国务院决策部署，按照《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》(国办发〔2015〕70号)、《国家医学中心和国家区域医疗中心设置实施方案》(国卫办医函〔2019〕45号）及“十四五”时期国家医学中心和国家区域医疗中心设置的有关工作安排和要求，进一步推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局，引领医学科学发展和整体医疗服务能力提升，我委组织制定了《国家罕见病医学中心设置标准》（可从国家卫生健康委网站下载）。现印发给你们，请按照有关程序和时间要求申报。

文件指出：

一、国家罕见病医学中心应当满足以下基本条件：

（一）三级甲等综合医院，具备产前诊断技术资质，能够提供遗传咨询服务;

（二）省级及以上罕见病医疗质量控制中心依托单位;

（三）常态化开展罕见病多学科诊疗（MDT）工作，门诊常规运行的罕见病相关 MDT 团队≥15 个;

（四）医院依法进行药物临床试验机构备案，近 3 年（以伦理审查时间为准），参与罕见病新药临床试验≥30 项，其中作2为组长单位或国际多中心临床研究国内牵头单位开展的项目≥10 项。

二、医疗服务能力

国家罕见病医学中心应当具备齐全的临床科室和医技科室，建立完备的罕见病多学科协作诊疗体系，掌握罕见病预防、诊断、治疗的各项关键技术，提供从胎儿、儿童到成人的全生命周期罕见病诊疗服务。

（一）科室设置。

能够提供内科（呼吸内科、消化内科、神经内科、心血管内科、血液内科、肾病学、内分泌、免疫学和变态反应）、外科（普通外科、神经外科、骨科、泌尿外科、胸外科、心脏大血管外科、整形外科）、妇产科、儿科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、皮肤科、精神科、传染科、肿瘤科、急诊医学科、康复医学科、麻醉科、重症医学科、医学检验科、病理科、医学影像科、中医科等罕见病诊疗服务。上述罕见病诊疗相关的科室中，具有验收合格的国家临床重点专科建设项目≥25 个。

（二）诊疗能力与核心技术。

1.罕见病基因检测能力。医院能利用 PCR（巢式 PCR、长片段 PCR、倒位 PCR、三引物 PCR 等）、荧光定量 PCR(qPCR)、多重连接探针扩增（MLPA）、染色体微阵列分析（CMA）、荧光原位杂交（FISH）、染色体核型分析、一代测序、二代测序等技术开展罕见病致病基因检测。近 3 年，开展基因检测病例数≥2500 例，3并覆盖超过 1/3 的中国罕见病目录病种（附件 1）。

2.核心医学检验技术。能够从分子、代谢物、细胞、组织等不同维度为罕见病患者提供特定检验服务。近 3 年，开展的检验项目覆盖清单（附件 2）所列项目 80%以上。

3.罕见病诊断能力。近 3 年，诊断患者覆盖超过 2/3 的中国罕见病目录病种（附件 1），且在中国罕见病诊疗服务信息系统病例登记数≥50000 例。

4.罕见病治疗能力。具备罕见病重症患者复杂手术支持平台，完成过脊髓性肌萎缩（SMA）、假肥大型肌营养不良（DMD）、马凡综合征、先天性脊柱侧弯等四种以上罕见病脊柱矫形手术；具备罕见病患者特殊给药技术（鞘内、深静脉、特定脑区等），保障 SMA 等罕见病患者的治疗；具备全方位的营养和康复支持平台，能够实施运动训练、吞咽训练等康复干预，制定胃肠道营养方案，为罕见病患者提供全方位营养支持。近 3 年，收治

的罕见病患者累计出院人数≥1500 人，覆盖超过 1/2 的中国罕见病目录病种（附件 1）。

5.罕见病产前诊断及预防能力。临床具备成熟开展羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术、基于胎儿镜系统的宫内治疗手术等产前诊断介入性取材和治疗能力，近 3 年，开展产前诊断病例数累计≥5000 例。具备完善的胎儿尸检病理检查的能力。具备产前遗传学检验能力。近 3 年，连续参加国家卫生健康委临床检验中心的遗传病筛查和诊断相关室间质量评价项目，每年通过率达 100%。

6.罕见病药品可及性。医院能保障罕见病患者用药，储备的药品覆盖目前国内上市的重要罕见病治疗用药。

罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

1. 早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。

2. 罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。

3. 由于身有残疾，罕见病患者在生活和就学、就业中常遭遇歧视现象，应提倡更和谐的社会环境，使罕见病患者得到全社会的理解和关爱，并为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助。

4. 由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，多数制药企业不愿进行开发，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策，促进更多的罕见病获得有效治疗方法。

5. 国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在我国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来，帮助政府制定行之有效的付费机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。

罕见病涵盖121大项和412个病种。在相关检验项目中，除临床基础检验外，生化涵盖乳酸、镁离子、同型半胱氨酸、血氨、游离脂肪酸和酮体检测。

重点的LC-MS平台涵盖了类固醇、氨基酸、维生素D、肉碱、胆汁酸谱等。加上ICP-MS平台的铜、锌，气相色谱的有机酸检测，几乎涵盖了整个质谱平台范围。

目前已经取得注册证的厂家有：

25-羟基维生素D检测试剂盒（液相色谱-串联质谱法）：

迈特维尔医学科技（长沙）有限公司，湘械注准20222401414

湖南凯莱谱生物科技有限公司，湘械注准20222402032

上海睿质科技有限公司，沪械注准20212400098

广州市金圻睿生物科技有限责任公司，粤械注准20222400009

浙江迪赛思诊断技术有限公司，浙械注准20202400042

广州市丰华生物工程有限公司，粤械注准20202401385

成都凡迪医疗器械有限公司，川械注准20202400231

合肥和合医疗科技有限公司，皖械注准20202400021

上海美吉逾华生物医药科技有限公司，沪械注准20182400288

复星诊断科技（上海）有限公司，沪械注准20192400093

杭州佰辰医疗器械有限公司，浙械注准20202400506

江西美康盛德生物科技有限公司，赣械注准20202400003

湖南豪思生物科技有限公司，湘械注准20222400574(干血斑25-羟基维生素D测定试剂盒)

江苏豪思生物科技有限公司，苏械注准20202400523

大连润生康泰医学检验实验室有限公司，辽械注准20212400126

苏州药明泽康生物科技有限公司，苏械注准20222400869

山东英盛生物技术有限公司，鲁械注准20212400136（高效液相色谱-串联质谱法）

江西透景生命科技有限公司，赣械注准20222400222（含校准品和质控品）

南京品生医疗科技有限公司，苏械注准20212400164

重庆黄嘉同怡科技有限公司，渝械注准20222400082

质谱生物科技有限公司，鲁械注准20192400142

湖南德米特仪器有限公司，湘械注准20222400940

广州市达瑞生物技术股份有限公司,粤械注准20212400293(串联质谱法)

广州可力质谱医疗器械有限公司，粤械注准20192401208（25—羟基维生素D2/D3检测试剂盒）

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