概念： 产前诊断，是指通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。产前诊断机构，是指通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断的医疗机构。背景： 我国是世界人口大国，缺陷儿发生率约为5.6%（来源2012年《中国出生缺陷防治报告》统计数据；今年9月12日，出生缺陷防控日，北京妇产医院院长阴赪宏接受采访称，根据出生人口队列的最新研究，我国出生缺陷发生率为2.5%至3.0%。）。出生缺陷是导至早期流产、死胎、先天残疾、围产儿和婴幼儿死亡的重要原因。我国每年约有90万个缺陷及残疾儿的降生（2012年《中国出生缺陷防治报告》），出生缺陷疾病的治疗费用高，往往可达数万元或更高，不少家庭因为投入大量精力、多方求医耗费大量钱财致贫、返贫。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，也影响了整个国家的人口素质和未来劳动力素质。针对出生缺陷严峻形势，我国主要实行出生缺陷“三级预防”，即孕前、产前和新生儿筛查这三关。产前筛查与产前诊断属于二级预防，能够从源头把控生育质量，提高出生人口素质和社会人口整体健康水平。发展历程： 1994年《中华人民共和国母婴保健法》及2001年《中华人民共和国母婴保健法实施办法》的颁布，标志了产前筛查与产前诊断法制化管理的正式启动，拉开了我国产前筛查与产前诊断卫生管理制度全面建设的序幕；2002年，原卫生部发布《产前诊断技术管理办法》（国基妇发〔2002〕307号，简称307号文件），进一步对产前筛查和诊断的相关管理进行了详细规定，使得产前筛查与产前诊断工作有法可依、流程清晰，极大推动了产前筛查与产前诊断的发展；2004年，原卫生部基层卫生和妇幼保健司下设立全国产前诊断技术专家组，2005面向全国巡回开展技术培训工作；2008年，全国大多省份结合当地实际情况相继成立了各自的省级产前诊断机构并制定相关管理办法，全国有序的网络化产前诊断工作局面开始形成；2015年，卫计委妇幼司以便函的形式发布了第一批开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点，全国31个省市地区共有108家机构入选；2016年，卫计委发布了国卫办妇幼发[2016]45号文件《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，正式取消无创产前筛查与诊断试点，并对开展无创产前筛查和诊断的医疗机构和人员作出了新的规定；2018年，国家卫生健康委 员会妇幼健康司发布的📎 全国出生缺陷综合防治方案 明确提出，要向群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务；
机构数量： 随着国家对出生缺陷防控的重视及相关政策、资金的倾斜，我国产前诊断机构迎来10年黄金发展期，机构数量爆发式增长，近6年新批复210家，增长率高达72.9%。
从地图看，我国产前诊断机构主要集中在经济发达、人口密集区，且多集中在省会城市；而东北、西北等区域分布数量较少，空间距离远，辐射能力有限。
从数据来看，从2015年末到2022年中，河南（3→22）、云南（2→15）、贵州（4→16）、内蒙古（3→10）等区域产前诊断机构数量均实现高速增长；而甘肃、宁夏、黑龙江等基本持平。
为评估各省单位产前诊断机构服务压力，以各省2021年新出生人口/各省产前诊断机构数量，可以简单模拟各省每家产前诊断机构平均服务人次（并不符合实际情况），粗略计算可知，陕西（5.2w人/机构）、甘肃（6.04w人/机构）、西藏（5.18w人-0机构）等地面临压力较大，需要加快产前诊断机构的建设。
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