专访丨黄荷凤院士：防控出生缺陷刻不容缓，任重而道远
2021-4-6 00:00|
编辑: 归去来兮|
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评论: 0|来源: 妇产科在线 | 作者：黄荷凤
摘要: 编者按2018年国家卫生健康委员会制定的《全国出生缺陷综合防治方案》明确指出，我国要构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合 ...
2018年国家卫生健康委员会制定的《全国出生缺陷综合防治方案》明确指出，我国要构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。多年来，在政府、广大妇产科和儿科医师，以及企业的共同努力下，我国的新生儿出生缺陷筛查、预防和治疗工作取得了巨大的进步。 2021年3月21日，在深圳召开的第十六届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG16·RH）会议上，妇产科在线非常荣幸地采访到了中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤教授。黄院士就我国近年来出生缺陷疾病的筛查与诊断工作进展与不足等相关问题进行了高屋建瓴的解答。 
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导至早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，严重影响儿童的生存和生命质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。针对我国新生儿出生缺陷的现状，黄院士指出，我国出生缺陷的新生儿人数仍然非常巨大，但随着筛查与预防工作的开展，其疾病的顺位已经有了一定的变化，具体变化如下。（1）从主要的病种类型看，参照美国犹他州的一项全人群调查研究，在所有出生缺陷新生儿中，染色体异常的占比为15%，罹患单基因遗传病的占比为3.8%，另有将近80%的不明原因的新生儿出生缺陷。我国的情况也比较类似。（2）针对疾病的顺位，我国也开展了一系列的调查。我国出生缺陷监测数据显示，在1996年，神经管畸形、唇腭裂等疾病曾经排位靠前，但随着我国新生儿疾病筛查和诊断工作的不断推进，神经管畸形发生率大大降低，近几年在出生缺陷疾病榜单前十名中已不见踪影。在谈及出生缺陷的病因时，黄院士指出，遗传因素和环境因素是导至新生儿出生缺陷的主要因素，其中遗传因素可以导至染色体疾病、单基因遗传病和基因组疾病等出生缺陷，但这些疾病的占比较低，更多的出生缺陷新生儿是因为多基因遗传与环境因素共同作用的结果，原因比较复杂。尤其是我国全面二孩生育政策实施后，出生缺陷的预防和治疗面临新的挑战，仍然是我国面临的重大医学难题之一。如何防治出生缺陷？《全国出生缺陷综合防治方案》给出的答案是建立三级预防体系，即广泛开展一级预防，减少出生缺陷发生；规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生；深入开展三级预防，减少先天残疾发生；加强监督管理，规范防治服务。黄院士对此方案进行了深入解读。（1）孕前要开展一级预防，主要在重点人群中推广，以减少常见、重大出生缺陷为目的。以前我们是通过婚检、婚前的遗传咨询、宣教等进行预防，而随着基因技术的进步，我们可以利用基因组学进行更精准的筛查，如在孕前针对单基因隐性遗传病携带者的筛查和胚胎植入前遗传学筛查，可以更精准地避免出生缺陷疾病的发生。（2）在孕期开展二级预防，实行产前筛查和产前诊断。我们可以通过唐氏血清学筛查、无创DNA产前检测（NIPT）、羊水穿刺和脐血穿刺技术等在产前开展出生缺陷的筛查和诊断，并对确诊的高危病例及时给予医学指导和建议，如终止妊娠等。（3）三级预防主要是在新生儿阶段进行先天性疾病筛查，主要针对的是代谢性疾病和听力障碍等。在这个阶段，我们要做到早诊早治，以提高确诊病例治疗率。多年来随着我国出生缺陷三级预防工作的不断深入，以及筛查、确诊技术的不断进步，现在我国的三级预防又呈现出哪些新特点？对此问题，黄院士分别从以下几点进行了解答。（1）更精准的筛查。在一级预防时，过去我们更多地强调要避免放射线、药物等多重因素的不良影响，现在随着基因检测技术的进步，我们提倡的是精准筛查。如在孕前筛查中，主要是对隐性单基因病携带者进行筛查，若夫妻双方在同样的隐性遗传病相关基因上携带致病变异，那就不推荐盲目生育。这部分人可以进行胚胎遗传学诊断技术，胚胎经过细胞活检，以筛查其致病情况。（2）更直观和安全的诊断。在二级预防中，因为孕妇已然怀孕，可以进行更直观的观察和诊断。医学影像学是我国近年来发展最快的领域，如超声、磁共振成像现在已经广泛应用于胎儿疾病的筛查和诊断。此外，更多微创和无创诊断技术也逐步应用于临床，从最初的胎儿组织活检，到后来的妊娠中期羊水穿刺活检，到现在更早期即实行的绒毛活检等，可以有效地早期诊断。（3）筛查必须结合诊断。在出生缺陷的防治中，筛查和诊断意义是不同的，筛查在前，诊断在后。在一级和二级预防中，我们常常会犯只重视婴幼儿的基因及染色体异常，而忽视胎儿形态学结构畸形的问题。在二级预防中，NIPT技术可以通过检测母亲的血液来反映胎儿的发育情况，具有无创的优点，但同时也必须与诊断相结合，这是因为母体染色体异常（如罹患肿瘤）和胎盘、胎儿异常嵌合，有可能导至误诊，如存在胎盘异常但胎儿正常的情况。因此，筛查必须结合科学的诊断，才能更准确地防治出生缺陷。（4）防与治必须相结合。黄院士说：“医者仁心，医生的目标是尽一切可能让孕妇正常生产、胎儿健康存活，而技术对医生的挑战比技术本身更新迭代的挑战更严峻”。很多疾病在一级和二级筛查中很难发现，如那些仅表现为形态学异常的疾病（如唇腭裂）、不存在形态学异常的疾病（如甲状腺功能低下），以及成因复杂的疾病（如耳聋、肾上腺皮质增生等），这就需要在三级预防中进行婴幼儿疾病谱的筛查，并有针对性地采用治疗方案，如给予药物和手术治疗，或给予特殊饮食等。对先天性心脏病的患儿，虽然孕期可见，但许多可以通过手术来治疗，因此现在往往不会终止妊娠。防治出生缺陷虽然我国已经取得了很大的进步，但黄院士在采访中仍指出，时代在发展，医学在进步，在广大医务工作者及企业的共同推动下，近年来我国的出生缺陷三级预防有了长足的进步，而且我国也将出生缺陷的防治工作放在非常重要的位置，但是我们仍有很多事情要做，防治工作刻不容缓。（1）如今的三级防控更侧重于对包括单基因病和染色体病在内的遗传病的诊治，而对于占比近80%的不明原因的出生缺陷束手无策。这些疾病并不是现有的方法和技术就能够解决的，可以说我们还有很多工作要做，路还很长。（2）要做好新出生缺陷患儿的时间定位，在产房中发现的出生缺陷新生儿占比不足1%，更多的出生缺陷是在患儿成长过程中不断发现的，所以针对婴幼儿的时间定位非常关键。（3）我国现行的出生缺陷与健康的范畴也需要重新思考，如六指患儿被纳入了缺陷婴幼儿范畴，但对于广大的先天性1型糖尿病患儿来说，他们并不属于狭义的缺陷婴幼儿范畴。针对现在仍然存在的问题，在采访的最后，黄院士希望全社会都来关注和关心出生缺陷婴幼儿，关注我国出生人口健康的问题。我们也有理由相信在黄院士等广大医务工作者和各个企业的不懈努力下，我国出生缺陷的防治工作必将有更大的发展与突破！中国科学院院士，英国皇家妇产科学院荣誉院士，发展中国家科学院院士。复旦大学附属妇产科医院妇科内分泌与生殖医学科，教授、主任医师、博士生导师。从事妇产科临床工作三十余年，擅长生殖遗传、出生缺陷、不孕不育、妇科内分泌疑难杂症诊治。“提高出生人口质量的生殖技术创建、体系优化与临床推广应用 ”和“发育源性疾病和遗传性出生缺陷的机制研究和临床精准防控”等系列研究成果，以第一完成人获得国家科技进步二等奖2项，省部级一等奖4项。荣获“白求恩式好医生”，“林巧稚杯·妇产科好医生”等荣誉称号。中国妇幼保健协会副会长，中国优生优育协会副会长。担任RBMO等4家SCI杂志编委，在Nature Medicine和PNAS等SCI杂志发表论文260余篇。 |
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