万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直至不能呼吸。”这就是“渐冻症”（运动神经元病）患者痛苦而又无奈的真实感受。有人形象地形容它为“被身体禁锢的灵魂”，身体像逐渐被冰雪冻住，但是意识始终保持清醒。物理学家霍金便是这一罕见病的罹患者。除了“渐冻人”，你可能还听说过动不动就骨折的“玻璃娃娃”（成骨不全症），轻微碰撞就会流血不止的血友病，以及惧怕阳光，曝光部位会出现溃烂的卟啉病…… 据统计，全球范围内已发现的罕见病超过7000种，在全球有三亿罕见病患者，约占全球人口的1/15，平均每人的确诊时间长达5年。据保守估计，中国的罕见病患者总人数接近2000万人，可以说，罕见病其实并不“罕见”。80% 的罕见病都与遗传因素有关，但不是所有的遗传因素都是显性的。在我们正常人身上都携带着一定的突变基因，但不会表现出来，可如果父母双方拥有相同的突变基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对于遇到的家庭来说，就是百分之百。 “大约50%的罕见病都在新生儿或者儿童期发病，而一旦发病，一般都为慢性、严重性疾病，死亡率很高，因此罕见病治疗的关键在于及早的发现和诊断。不少有药可治的罕见病，如果及早治疗，患者的生活质量和病情预后将截然不同。” 珀金埃尔默诊断事业部妇幼健康业务中国区总经理朱凡在采访中提到。“如今在全球各地区，很多罕见病是可以通过产前筛查或新生儿筛查得以发现，早期诊断、早期干预对于罕见病的治疗非常有价值，对于某些疾病甚至能够完全控制病情。” 那么，什么是产前筛查和新生儿筛查？可以筛查出来的罕见病有多少种？孩子又该怎样接受筛查？带着这些疑问，我们采访了朱凡，就相关问题进行了细致的了解。总部位于美国的珀金埃尔默是全球产前筛查和新生儿筛查领域的技术领导者。在上世纪九十年代，珀金埃尔默便开始与中国卫生部合作，将新生儿疾病筛查的产品、技术和经验引入中国，帮助建立新生儿疾病筛查体系、构建新生儿疾病筛查-诊断-治疗-随访网络，每年为中国70%的新生儿提供筛查检测，已帮助近10万名有出生缺陷的新生儿开启新生活。 什么是产前筛查？ 产前筛查是指从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，再通过产前诊断检测技术进一步明确诊断，进行干预，比如我们熟知的唐氏筛查。 事实上，除了产前筛查，孕前的罕见病遗传咨询也非常关键，在医学上可以采用相应检测技术确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者后，进行胎儿遗传病再发的风险评估。目前，第三代试管婴儿技术可以在胚胎植入子宫之前采用遗传学检测，避免遗传性罕见病向下一代传递。 什么是新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是指对新出生的宝宝，一般在出生24小时或72小时后，仅需采集几滴足跟血，通过早期实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而进行早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导至不可逆的智力损伤、体力发育障碍甚至死亡，助其健康成长。
目前，新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？ 每个地区开展的筛查病种数由于医疗技术水平发展不等而不同， 一些经济发达地区开展较早，筛查病种有几十种，而对于仍处于筛查起步阶段的经济欠发达地区，筛查病种为2到4种。 目前，国内可开展大规模新生儿疾病筛查的遗传代谢病病种有52种，其中先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症为国家强制筛查病种，先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症、氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病等属于地区性开展病种。 宝宝如何接受筛查？ 助产医院的护士会采集几滴宝宝的足跟血制作成干血片送至指定的新生儿疾病筛查中心进行检测。筛查结果在规定时间内通过当地新筛中心指定的网站或微信公众号查询，结果异常的患儿会收到医院的复查通知。 如果孩子真的得了病该怎么办？ 一旦孩子确诊，应立即到当地新生儿疾病筛查中心或者遗传代谢病专科进行专业治疗。目前筛查的遗传代谢病大部分是有有效治疗和控制方法的，而且开始治疗的时间越早越好。 伴随医学技术的进步，已经有越来越多的罕见病可以在早期被发现并及时干预。“我们希望在不久的将来，可以有更多的病种被纳入到新生儿疾病筛查体系中，特别是像溶酶体贮积症、重症联合免疫缺陷症、脊髓型肌萎缩等这类可防可治的罕见病，从而惠及更多患儿和家庭。”
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