让更多罕见病患儿得到诊断治疗

如今的王剑，已是业内有名的基因诊断专家。作为美国人类遗传学协会会员、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任，他的名字出现在世界顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》，他的发现引领了医学科研的新方向。凭借着令人瞩目的成绩，王剑被医院同事直呼“党员中的骨干”。很难相信，17年前，在儿童医学中心获得人生第一份工作的他，仅仅是一个刚从卫校毕业的中专生，从事着门急诊最基本的检验科工作：验血、验尿。

       从一线的小小检验员，到基因检测领域专家，他内心的动力是一个富有激情的医学梦。

破解儿科疾病“遗传密码”

       1997年，王剑从第二医科大学（今交大医学院）附属卫校检验专业毕业，被分到新华医院实习，后来被推荐到即将在浦东地区开张的上海儿童医学中心。他的工作就是从一张台子、一张椅子、一台显微镜开始，每天就是不断地验血、验尿、验大便。这是检验科最脏最臭的活，也就是在这小小的地方，开始了他不同一般的检验之路。显微镜镜头一转，方寸玻璃片上尽显乾坤，而这一切仪器不一定捕捉得到。王剑总说，“检验不能只依靠仪器得出结果，还要结合临床情况考虑，才能给出准确结论。”

       对工作的细致与钻研很快让他在检验领域成熟起来，并感觉知识不够用了。工作翌年，王剑报考了二医大夜大学本科检验系，从此开始了早上上班、下午读书、双休日补班的生活。2004年，他考上研究生，专攻肿瘤免疫。2008年儿童医学中心启动基因诊断研究时，王剑进入首批研究团队，并迅速成长为团队里的骨干研究人员。

       “当时我就觉得基因诊断是今后发展的大趋势，就把自己的研究领域调整到这个方向。”2011年，已经手握国家自然科学基因项目、发表多篇SCI论文的王剑再跳一级，考取医学基因组学国家重点实验室博士生。2012年3月，他赴美开始了博士阶段学习，进入哈佛医学院附属波士顿儿童医院基因诊断研究室。

       王剑的研究方向是通过下一代测序技术发现新的致病基因，并建立完善的实验流程方法，使之转化为临床常规基因诊断项目。

       目前，下一代测序技术在国内已开展，主要用于产前诊断，但针对儿童遗传病的研究还比较少。“美国在上世纪80年代就开始了单基因遗传病基因诊断的研究，我回国后就想将下一代测序技术运用于儿童，让更多患有罕见病的病人得到诊断和治疗。”回到上海儿童医学中心的王剑正积极推进儿科疾病的系统遗传学研究，试图从遗传学角度打开诸多儿科疾病的“基因密码”。这些儿科疾病包括出生缺陷、儿童肥胖、发育行为儿科等。

让更多年轻人成为“第一作者”

       王剑的研究领域还不止于此。在美期间，王剑对某些成人疾病也进行了遗传学研究。今年3月，《新英格兰医学杂志》就发表了以王剑为第一作者的论文，该成果在国际上首次证实减数分裂基因突变是女性卵巢功能不足的病因之一。国外多本医学专业杂志评论认为，该发现为探索生殖健康疾病的发生机理开辟了新方向，而通过对减数分裂基因的早期检测，还可以提前采取防治措施。

       “我是研究遗传的，其实很多疾病都和基因、遗传密码有关。我现在的科研思路是不仅可以发现新的致病基因，发表自己的论文，还可以盘活其他医生和科研人员的课题，带动年轻科研人员，让他们的名字成为更多科学发现的第一作者。”王剑希望，更多怀揣激情的年轻人能加入基因诊断这个富有前景的领域，让更多患者尽早受惠于科技的成果。