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测序价格持续下降遗传病高深度WGS该怎么分析

2020-12-23 00:00| 编辑: 归去来兮| 查看: 2184| 评论: 0|来源: 基因检测与解读 | 作者:基因游侠

摘要: 随着测序技术的不断进步,两大测序仪厂家的激烈竞争,测序的价格逐步降低,高深度WGS已经从科研逐渐走向临床。相比WES,WGS在多个方面具有优势,本公众号之前已经介绍过,下面简单总结一下。对于比较长的indel,WES ...
随着测序技术的不断进步,两大测序仪厂家的激烈竞争,测序的价格逐步降低,高深度WGS已经从科研逐渐走向临床。相比WESWGS在多个方面具有优势,本公众号之前已经介绍过,下面简单总结一下。
  1. 对于比较长的indelWES可能捕获不到,WGS无需捕获;
  2. 对于外显子水平的CNVWGSWES更加精确;
  3. WGS对于编码区的覆盖度更好,特别是高GC含量区域;
  4. 可以更全面地分析特定区域动态突变;
  5. 可以分析线粒体突变,部分特殊设计WES也包括线粒体;
  6. 分析LOH分辨率更高;
  7. 全面分析结构变异;
  8. 对于内含子和调控区变异有更好的覆盖;
 
 
上海寻因生物特别推出GeneRanger-WGS无代码可视化分析软件,可基于高深度WGS全面分析SNVIndelCNVSVLOHmtDNASTRSMA
软件界面如下

 
质控信息更加直观与简洁

 
SNVIndel分析方面,加入Ranking分析流程,Ranking可根据生信和表型匹配程度自动排序,根据我们内部测试100个阳性病例,95%的致病基因都排在TOP3以内,界面如下图

 
需要说明的是Ranking不仅支持从原始注释表格排序还支持手动筛选后的自动排序。
 
对于CNV/SV分析,为了减少假阳性变异带来的困扰,本软件分析结果有以下优势:
  1. 结合测序深度、截断reads和配对不一致reads三种特性综合分析;
  2. 软件内部给于每个变异高质量、合格和低质量标记;
  3. 每个变异注释上基因区域,便于排除内含子和基因间变异;
  4. 每个变异注释OMIM基因和疾病,快速排除无关变异;
  5. 全面的分析参数标注,快速排除假变异;
  6. 自动排除多态性CNV,保留罕见的CNV;
 
 


对于mtDNA分析,该分析整合了mitomap已知突变数据库、clinvarMitlmpact及千人基因组人群频率数据库。
 
对于STR动态突变分析,支持常见动态突变疾病已知位点的分析,常见疾病如小脑共济失调、强制性肌营养不良、脆性X、渐冻人等,特别指出该分析需要PCR-free WGS
 
对于LOHloss of heterozygote)分析,游侠精选了90SNP位点,这些位点在中国人群频率介于5%95%之间,该分析类似于基于芯片B allele frequence分析,可验证大片段缺失与重复,可作为UPD分析候选区域及寻找近亲婚配纯合子区,除了图之外输出结果还包括染色体具体位置的excel表格。下图显示1-3号染色体LOH信号。
 

 
SMA分析即脊肌萎缩证特殊分析,可基于高深度WGS分析SMN1SMN2绝对拷贝数。
 
此外该软件还有以下特点:
可增加自定义数据库注释、流程跑完后可智能选择待分析文件、可建立本地对照过滤位点、支持sentieon加速分析(需单独购买sentieon软件授权)、与本公司开发的报告系统无缝衔接
 
为了应对高深度WGS非常耗费计算资源和存储资源的痛点,上海寻因生物同时推出多线程大容量计算机硬件,线程高达64,存储容量更是达到88T3个小时内完成30X WGSfq到注释表格,欢迎感兴趣的读者测试与垂询,联系电话13761757010.
 
常见问题
Q:这款软件支持分析WESPanel分析吗?
A:支持WESPanelSNVIndel分析,不支持CNV分析,如果对WES CNV感兴趣可选择我公司WES-CNV产品。
 
QLOH分析支持多高的分辨率?
A:默认为3Mb,可根据自己需求修改。
 
Qsentieon加速效果如果?如何购买?
Asentieon加速主要是在比对和call突变阶段,10G外显子在使用15线程的情况下可在20分钟内完成标准分析,可联系13761757010购买。

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