基因芯片检测项目介绍

我们知道，染色体核型只能稳定检测出≥10Mb染色体病，如果这位孕妇当时没有接受医师建议同时行胎儿染色体核型及基因芯片检查，就会漏诊22q11.2微缺失综合征。虽然是微缺失，但这个微小片段内部包含了很多重要的遗传基因，胎儿一旦出生，可出现智力低下、先心病、唇腭裂、先天性免疫力低下、低钙血症等疾病表现，给家庭带来严重的经济、精神负担。

基因芯片是将数十万个碱基序列探针固定在芯片上，再将从血液、羊水、绒毛等组织细胞里面的DNA提取出来，与固定在芯片上面的探针杂交，用特殊的手段分析芯片上DNA的杂交情况，就能知道被检测的细胞是否存在染色体数量多或者少，以及染色体的来源是否异常。由于基因芯片上面的探针达到数十万个甚至更多，可以检测>0.1Mb以上的染色体数量异常，也就是染色体微缺失微重复，以及一些由于染色体物质来源异常导至的疾病。基因芯片目前已成为国内外临床遗传学诊断的一项常规的技术。