二代基因测序(next generation sequencing, NGS)又称为高通量测序,该技术能够同时对上百万甚至数十亿个DNA进行分析,实现了高通量测序的目标。目前国外已发表了多个NGS检测技术指南,包括《二代测序诊断指南》、《基于二代测序的肿瘤panels验证指南》等。我国近年来也发表了多个NGS专家共识,包括《临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识》、《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》、《二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识》、《二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识(2018年版)》等。 |