重磅！5000例临床全基因组测序揭示肿瘤环状DNA全貌！再邀吴思涵独家解读自然新发现

2020-8-19 00:00| 编辑: 归去来兮| 查看: 2716| 评论: 0|来源: 肽度TIMEDOO | 作者：吴思涵Sean

摘要: 编辑|李丽记者|布德鸟图片提供|吴思涵今日，Nature Genetics《自然·遗传学》杂志刊登了有关肿瘤染色体外环状DNA（extrachromosomal DNA，ecDNA）研究的重大进展。论文首次在大量的肿瘤临床样本中证明了ecDNA的存在 ...

编辑|李丽

记者|布德鸟

图片提供|吴思涵

今日，Nature Genetics《自然·遗传学》杂志刊登了有关肿瘤染色体外环状DNA（extrachromosomal DNA，ecDNA）研究的重大进展。论文首次在大量的肿瘤临床样本中证明了ecDNA的存在，并进一步证实了其作为一种癌基因的载体，具有活跃转录能力，以及高度开放的染色质，并且与肿瘤患者的死亡风险相关。

△肿瘤ecDNA最新论文的封面截图

论文作者由来自Jackson Laboratory的TCGA科学家Roel Verhaak教授团队，来自加州大学圣迭戈分校（UCSD）人类基因组计划科学家Vineet Bafna教授团队，以及来自UCSD医学院肿瘤遗传与ecDNA领域的领军实验室Paul Mischel教授团队组成。

在2019年年底，该团队已在Nature《自然》杂志上刊登了有关肿瘤ecDNA结构与功能的研究。在今日上线的论文中，该团队通过生物信息学方法，对The Cancer Genome Atlas（TCGA，肿瘤基因组图谱计划）及Pan-Cancer Analysisof Whole Genomes（PCAWG，泛肿瘤全基因组分析计划）数据库中、共计5022例临床肿瘤及正常组织对照的全基因组测序数据，进行了重分析，完整描述了ecDNA的序列结构以及临床意义。

△肿瘤中携带癌基因的环状DNA

（图片引自吴思涵博士2019年的Nature论文）

研究发现，肿瘤中扩增的癌基因，可以从染色体上脱落下来，形成环状的DNA，即ecDNA。由于其特殊的物理结构以及细胞遗传形式，ecDNA能快速地推动肿瘤的进展，并导至肿瘤耐药。

去年11月，肽度TIMEDOO邀请了ecDNA领域的专家吴思涵博士，以第一作者身份解读了刊登在Nature《自然》杂志上里程碑式的研究论文：

戳我→Nature重大发现：癌基因竟不在染色体上？第一作者吴思涵亲身解读！

今天，我们很荣幸再度邀请该项目的参与者吴思涵博士，第一时间为大家带来独家解读。

肽度TIMEDOO：时隔一年，肿瘤环状ecDNA领域又有重大进展。相比上一次您发表在Nature上的论文，本次研究有什么新的进展？

吴思涵博士：上一次的研究，我们的重心是对肿瘤ecDNA的结构与功能进行细致解读，通过超高分辨率显微成像结合多种测序技术，首次阐明了ecDNA的环状结构，并揭示了其基本分子生物学功能，同时也为后续的研究奠定了许多理论以及技术的基础。那个时候，我们的研究模型是体外培养的肿瘤细胞系。

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