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专家剖析 | 如何打造临床真正需要的大Panel肿瘤基因检测产品

2020-7-28| 编辑: 归去来兮| 查看: 466| 评论: 0|来源: 测序中国

摘要: 人类与疾病的斗争从未停止。随着生命科学和医学的进步,越来越多的“绝症”变得可防、可控、可治。那么,对于严重威胁人类健康的恶性肿瘤,我们什么时候才能迎来不再“谈癌色变”的一天?近日,和瑞基因实体瘤全靶点 ...

人类与疾病的斗争从未停止。随着生命科学和医学的进步,越来越多的“绝症”变得可防、可控、可治。那么,对于严重威胁人类健康的恶性肿瘤,我们什么时候才能迎来不再“谈癌色变”的一天?近日,和瑞基因实体瘤全靶点基因检测Panel“和全安”正式发布,这是和瑞基因多年来深耕肿瘤领域取得的重要成果,也是肿瘤精准诊疗理念的最新实践。


图1. 非小细胞肺癌NCCN指南所推荐检测的biomarker增长情况

图2. 和全安基因检测Panel(654基因)与WES检测的TMB一致性情况

2. 深度高,保证低丰度突变检出率,有效指导药物选择

液体活检是指对血液中的游离DNA进行捕获和检测。研究表明,肿瘤患者的血液中存在着肿瘤组织的DNA片段,通过对这些片段的检测和解读,能够有效指导靶向治疗药物选择,具有临床指导意义,但是这些DNA片段含量极低,因此液体活检对低丰度突变有着很高的灵敏度要求,并且需要有效去除“噪音”。和安全基因检测Panel(654基因)使用cSMART技术,增加了检测的准确性,检测在input量30ng、测序深度15000X的情况下,千分级突变位点的检测灵敏度达到100%;相对5000X,15000X在千分级突变位点的检测理论灵敏度提高了10%~40%左右。这也进一步增强了这一Panel在临床应用及科研探索上的价值。

图3. 和全安基因检测Panel(654基因)高测序深度数据

3. DNA、RNA双重融合检测42个融合基因,开发高灵敏度SVscan算法

融合突变作为一种特殊的基因突变形式,一直是肿瘤基因检测的难点。在DNA层面和RNA层面对融合基因进行检测,可以相互补充验证。国内外指南及相关研究文章也明确表示DNA、RNA层面双重融合检测是最优方案,能够显著提高基因融合检测准确性。和瑞基因在此基础上又进一步独立开发高灵敏度的SVscan算法,可以兼容DNA与RNA水平融合生信算法分析,相对于第三方开源分析软件,可以提高约26.7%的融合变异检出率,这让更多患者获得得到精准的诊断从而获得精准的治疗。

图4. 和全安基因检测Panel(654基因)融合基因检测相关基因

4. 多指标并行,全面指导免疫治疗

免疫治疗标志物的探索仍未停止,单一或少数几个biomarker并不能全面筛选出免疫治疗可能获益的人群,全面评估肿瘤免疫微环境状态会提供更好的治疗选择。和安全基因检测Panel在肿瘤面治疗标志物方面覆盖PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定MSI、肿瘤突变负荷TMB、新生抗原负荷TNB、HLA-I类基因分型、IO正负向基因六大类免疫治疗标志物。TMB及TNB凭借着该Panel较大的数据量而取得很高的准确度。同时,用于判定HLA-I类的A, B, C基因型纯合/杂合的算法与现行金标准比较一致性达到0.99。

图5. 和全安基因检测Panel(654基因)全面涵盖免疫治疗分子标志物

5. 高瞻远瞩,精益求精,切实提升肿瘤患者获益

和安全实体瘤全靶点基因检测Panel在设计上前瞻性地纳入已获批的、潜在的肿瘤治疗标志物,全面覆盖目前对于实体肿瘤基因检测需求;同时panel的检测及分析性能技术也有着精益求精的追求,检测方面搭载cSMART技术,拥有很高的分子利用率、碱基准确性并过滤背景噪音,生信分析方面已获得2项自有专利分析软件。对于检测内容和检测技术的双重把握锻造出和安全基因检测Panel,希望它的上市可以推进中国肿瘤患者的精准诊疗,为患者带来实实在在的获益。

    结 语    

肿瘤诊疗经过一百多年的发展逐渐取得了一个又一个突破,特别是近年来,靶向治疗和免疫治疗为肿瘤诊疗打开了全新的局面,这与人们对肿瘤的生物学特征认识逐渐深入密切相关。筛选出真正能获益的患者并得到正确的治疗,已成为深入人心的医学理念。精准诊疗无疑是肿瘤学的发展趋势,真实的临床需求呼唤着创新药物和相应检测产品的研发和推广,相信随着这些前沿技术的成熟和大规模应用,肿瘤诊疗水平将日渐提高,为广大患者造福。

· END ·


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