习近平视察北大：了解遗传病及癌症早期诊断技术研究进展

5月4日上午，在纪念五四运动95周年、庆祝北大建校116周年之际，习近平总书记莅临北京大学，视察指导工作。

在北大生物动态光学成像中心，习近平观看多媒体演示，了解胎儿遗传疾病筛查、癌症早期诊断等新技术研究应用的情况，并通过显微镜观看动物卵细胞受精和极体细胞提取过程。北京大学第三医院院长乔杰教授就植入前遗传学诊断等辅助生殖技术研究进展等相关情况进行了介绍。习近平勉励科研人员刻苦攻关、勇于创新，要有凝心聚力办大事的自信，关键是要把最好的资源配置起来。

成立于2010年的北京大学生物动态光学成像中心，可利用最先进的生物成像和基因测序手段，从事生命科学和医学基础研究。中心与北京大学第三医院生殖医学中心合作，研究成果成功转化应用于临床。

北京大学植入前遗传学诊断技术最新进展

全球有多达15%的夫妇受到不孕不育的影响，体外受精(IVF)是治疗这种常见疾病的一种方法。为IVF程序选择出基因正常的胚胎，由北京大学第三医院乔杰教授、北京大学生物动态光学成像中心汤富酬教授和谢晓亮教授所领导的三个研究小组共同完成了对人单个卵母细胞的高精度全基因组测序，成果于2013年12月19日发表在国际著名学术期刊《CELL》杂志上。乔杰、谢晓亮、汤富酬为该论著共同责任作者，侯宇、樊伟和北京大学第三医院闫丽盈并列第一作者。该项研究得到了国家重点基础研究计划（973）、国家自然科学基金、北京市科学技术委员会前沿技术专项以及北京大学985-三期临床医院合作研究专项的支持。

目前广泛应用在体外受精过程中的遗传分析技术是通过从胚胎中分离出一个或几个细胞来确定胚胎的染色体数目或筛查特定的基因突变。相比于全基因组测序分析方法，这些传统遗传分析方法得到的遗传信息量很有限，从正在发育的胚胎中取出一个细胞也有可能会影响胚胎的后续发育。

研究人员通过BAC单细胞基因组高通量测序技术分析了人类单个卵母细胞的基因组，通过对单个的卵细胞进行全基因组测序，可以检测到与遗传疾病相关的染色体异常和DNA序列变异。这项技术用于胚胎遗传疾病的诊断，能减少母源性先天性遗传缺陷婴儿的出生。

在后续的临床研究中，该试验将验证DNA测序技术结合基因组扩增技术能在多高的精度上检测出可能导致疾病或者生育问题的基因组变化。通过遗传检测可以告诉接受体外受精并且了解自己家族携带遗传缺陷的准妈妈，她的每一个卵母细胞是否携带了这个已知的遗传缺陷。未来，那些在体外受精过程中已经失败了三次以上并且查不出原因的女性也可以参加这项临床试验。

目前，中国每年约有二十万不孕不育夫妇奔走在“求子”的道路上，临床遇到了很多疑难病例需要辅助生殖技术的帮助，此项技术的推广应用将会进一步减少遗传疾病的发生率，提高正常妊娠率。