目前的基因检测方法在诊断儿童发育迟缓、智力障碍或先天性异常方面常常存在不足。有些时候，某些基因变异在技术上非常难以检测；其他时候，检测结果中显示的基因突变，临床医生则根本不清楚如何解释，不清楚这些突变是否具有致病性，因此就不可能说它们是否与某种疾病有关。 4月2日， 加拿大Greenwood遗传中心与伦敦健康科学中心合作，宣布即将在4月8日推出一款基于Illumina MethylationEPIC的表观遗传学诊断产品 —— EpiSign。这款新的临床检测产品从血液样本中识别疾病特异性甲基化特征，能够对那些基因检测无法诊断的神经发育障碍作出诊断，并有望取代目前针对印迹基因疾病的靶标检测。
picture via Greenwood Genetic Center EpiSign产品是采用Illumina Infinium MethylationEPIC 850K甲基化芯片技术，通过开发的计算模型阐释甲基化芯片的数据，并能对相关遗传性疾病的特定甲基化特征进行识别。随着其他疾病的甲基化数据的收集，该款产品可诊断的疾病数量还在陆续增加。 Bekim Sadikovic 分子诊断学、病理学及检验医学系主管 加拿大安大略省伦敦西部大学 “目前，如基因芯片和全外显子测序这样常规诊断技术，难以对非编码基因和其他复杂变异进行评估，也不能提供有关表观遗传学变化的信息，而基于甲基化芯片技术的EpiSign提供分析的层次早已超出基因组学水平。” Mike Friez, PhD Greenwood 诊断实验室主管 加拿大 Greenwood 遗传中心 “这项技术的优势，在于对那些临床意义尚不清楚的患者进行诊断，其中一些患者是由于没有明确的疾病表型特征，而另一些患者的相关基因可能存在意义不明的变异。” 研究背景介绍
3月28日，一个由加拿大和美国科学家组成的团队开发了一种基于MethylationEPIC DNA甲基化芯片的计算方法，可以根据患者的表观遗传特征诊断14种罕见的遗传性疾病。他们在The American Journal of Human Genetics上报告了他们的发现。研究人员希望，该方法能有助于更多罕见的遗传疾病患者得到临床诊断。 Greenwood 诊断实验室已定于4月8日开始，正式接受患者预定和样本送检。目前提供两种数据分析方式，以满足您的病人的需要。 EpiSign 一次检测 两种选择 EpiSign Complete EpiSign Variant 19种家族遗传性疾病 综合分析 患者的甲基化数据 针对性回顾 报告周期：4周 费用 $1500 费用 $1200 检测方法：MethylationEPIC Array 样本要求：4-6ml 外周血 EDTA抗凝管保存 发育迟缓、印记基因疾病 临床意义不明变异 适应诊断疾病： 常染色体显性小脑共济失调-耳聋-嗜睡综合症 α地中海贫血伴发X连锁智力发育不全 ADNP相关疾病 侏儒-指甲发育不全综合症 Cornelia de Lange 综合症 CHARGE 综合症 Claes-Jensen 综合症 Floating Harbor 综合症 生殖器-髌骨综合症 歌舞伎综合症 儿童期巨脑畸形综合征 Angelman 综合症 智力残疾-稀毛-短指综合症 帕-魏二氏综合症 脐膨出-巨舌-巨大畸形 Russell-Silver 侏儒症 脆性X染色体综合症 脑-额-面部综合症3型 唐氏综合症 7q11.23 微重复综合症 威廉斯综合症 该研究负责人Bekim Sadikovic及其团队已将EpiSign检测授权给两个欧盟和美国诊断实验室，并计划在下周4月4日举行的美国医学遗传学学院(American College of Medical Genetics)年会上对该产品的最新进展作以详细介绍，4月8日正式开始接受患者样本送测。 |
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