辅助生殖是人类辅助生殖技术的简称,指采用医疗辅助手段使不孕夫妇妊娠的技术。其中第三代试管婴儿技术:胚胎植入前遗传学检测(PGS/PGD),可选择健康胚胎,降低流产率,临床数据显示,可提高试管婴儿成功率。 胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening,PGS),用于在胚胎植入着床之前对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对分析来检测胚胎是否有遗传物质异常。
胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD),是取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康的胚胎移植,防止遗传病传递的方法。 中国最大的辅助生殖医院中信湘雅医院,2017年辅助生殖治疗周期达到44596例,在如此庞大的治疗量基础上,试管婴儿平均妊娠率仍高达62.4%(1-11月)。其中,2017年医院PGD/PGS周期 3728例、基因诊断9485项次、染色体检测54215项次,均创历史新高,再次证明了医院在行业内牢固的领军地位及雄厚实力。 近两年来,中国胚胎植入前检查治疗周期数量增长迅速,以中信湘雅医院为例,2014年进行PGD/PGS周期为876例,到了2016年增长至2429例,两年增长了277%,其中2016年中PGD占700例。更重要的是,目前这方面的研究能力仍在增长。 但与此同时,我国尚缺乏涵盖PGD临床和实验室的系统性指南性文件。随着辅助生殖技术及分子遗传学诊断技术的进步,为使该项技术更加规范且有效地实施,力求临床诊断的精准和出生子代的安全,亟需相关的规范化文件。 |