 在生活节奏越来越快的今天，许多人都用自己的青春和身体在赌明天。而当癌症等重大疾病突然降临，他们往往发出这样的疑问：“为什么是我？”现在以基因检测技术为依托的精准健康管理和精准医疗有了改变这种局面的另一种可能。 2016年，基因检测首度正式写入国家“十三五规划”，基因产业作为国家重点扶持项目，国内基因检测也开始逐渐升温。数据显示，近三年来我国共有20万孕妇接受产前基因检测。专家预测，基因检测的大众化应用时代已经到来。 基因检测缘何不再“高冷“？从贵族走向平民化意味着什么？当下流行的基因检测会为大众健康带来哪些改变？近日，中国妇女报、中国女网记者采访了国家高新技术企业基因检测和大数据人工智能全生命周期健康管理公司、索真（北京）医学科技有限公司CEO妙红女士。 基因检测技术可用于1500多种痢疾 妙红女士告诉记者，基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，通过它既可以诊断辅助治疗疾病，也可以用于疾病风险的预测。 目前，可以应用基因检测技术的疾病已超过1500多种，主要应用于肿瘤、心血管、感染性等重大疾病的防治。光孕前基因检测一项就可以筛查人类300多种隐性遗传病。 “精准医疗的前提一定是精准诊断，精准诊断的前提一定是精准预防，精准预防最主要的一个环节就是做好监测”妙红说。 妙红认为，基因检测可以贯穿整个生命周期，从孕前、新生儿，到老年的过程，从肿瘤、病原感染的治疗，基因组医学都有相应的解决方案。基因检测的意义就在于，她开启了全生命周期的精准健康管理。通过风险评估、早期筛查、诊断指导用药到复发监测这样一个环环相扣的链条，实现对疾病的全流程管理和控制，从而实现精准健康管理理念。 基因检测为疾病早知道、早预防、早治疗提供了可能 妙红女士告诉记者，随着生命科学技术的不断发展，通过基因检测的手段检测“未病”已经成为可能。对疾病的发生、发展、治疗、痊愈过程的精准管理与控制，早期筛查是最难，同时也是根本解决问题的关键。 研究成果表明，在同等环境下，携带高风险疾病易感基因的人比正常人其疾病发生概率要高好几十倍到几千倍。 基因检测对乳腺癌，结直肠癌，肺癌，宫颈癌等，可以发现家族易感基因，进行零级预防，延缓临床症状的出现。 好莱坞著名女星安吉丽娜·朱莉也是通过基因检测的方法来预防家族性乳腺癌和卵巢癌，基因检测发现她患乳腺癌和卵巢癌的发病率分别高达87%和50%，干预治疗后患病风险均降至5%以下。无独有偶，在美国，基因检测用于癌症预防的期间，大肠癌发病率下降了90%，乳腺癌发病率下降了70%。 在中国，每年有一百多万人死于癌症，且发病率一直在上涨，死亡率却没有明显下降，如果把基因检测用于我们的癌症预防，将会前景广阔。 不仅是癌症，基因检测也可以应用于遗传性疾病的筛查，例如，有糖尿病家族史的人群需要通过基因检测筛查后代是否遗传相关易感位点，对携带高风险位点的家族成员可以通过控制饮食、增加运动量来避免糖尿病。另外，指导用药也可以通过基因检测来实现，例如糖尿病易感基因的人群不能滥用葡萄糖，葡萄糖会升高血糖；庆大霉素代谢弱的人群不能滥用庆大霉素，过量会使得药物无法代谢而积累变成毒素。 精准检测才能做到精准治疗 据了解，基因检测技术最大的特点就是检测精确，这将为精准治疗起到协同作用，能够精准的对症下药。 妙红认为，精准医疗是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。精准治疗从过去的统一化治疗方法逐渐演变成了异病同治和同病异治，这就是精准治疗的体现。 比如，乳腺癌根据类型分为管腔A型、管腔B型、过度表达型、基底细胞样型5种，临床上根据不同分型采取不同治疗。从基因的角度讲，同病异治是非常有针对性的，这就叫个体化诊疗。同时，索真健康将异病同治的的理念引入肿瘤的诊断治疗中，对不同部位肿瘤、不同病理分型、相同的基因突变，采取相同的治疗方案。目前，索真健康已经将异病同治的理念引入腹膜假黏液瘤的诊断治疗中。 临床研究发现，一般而言，当人体内的肿瘤细胞数量达到10的10次方到10的11次方的时候，便是晚期，即便给予治疗，患者生存期通常只能延长5到8个月；在10的9次方这个级别上，肿瘤的重量大概是1克时，如果治疗比较及时，生存期能延长1到3年；而当你体内的肿瘤细胞在10的6次方或是在10的3次方（1000个肿瘤细胞）的情况下，这个时候发现 ，患者的生存期大于10年，这时，通过干预，制定出严格的治疗计划，并且同时改变生活方式，提高免疫力，最终就有可能战胜癌症。 另外，基因检测能帮助肿瘤患者进行个性化服用靶向药物，从而提高疗效。 传统化疗药物也可以理解为“毒药”。因为它要抑制生长迅速的癌细胞，但无法分辨敌我。化学药物一旦进入体内，打击的将是所有代谢旺盛和增殖旺盛的细胞。靶向药物则对癌症患者中发生异常的目标进行有针对性的杀伤，痛苦更小，且治愈性更高。目前靶向药总体有效率约在20%至30%，而通过基因检测筛选出获益患者，其有效率可以提高到70%至80%。 基因检测离不开大数据支持 大数据已经成为时代的特点，云存储云计算已经在快速向各行各业渗透，在健康服务领域也不例外。妙红表示，基因解读离不开大数据，大数据的分析需要‘人工智能’来完成。 妙红表示，一个人的基因有几十万，这么大的数据，怎么能把它的属性找出来，这就涉及到生物医学和大数据结合的问题。 妙红认为，医疗临床大数据的建设是推动精准医疗发展必不可少也是至关重要的环节。这些数据的输入需要起码做到100万人，比如对身高基因的判断，在营养均衡的情况下，显然是遗传在起作用，到底跟哪个基因有关系，现在不清楚，需要多少人弄清楚，需要100万，如果有100万的基因数据和他的身高数据相比较，就可以很准确的预测出身高。 妙红说，目前正在做对肿瘤患者的基因测序，建立基因数据模型；同时对某些病，包括不同亚型不同预后的病人，也进行基因测序，通过与健康人数据的比较分析，形成一套自动的算法和判读程序。这样，当输入个体基因序列，就会自动给出有用的临床信息和临床判断，对疾病的预测、预防、个体化治疗和预后等“精准医疗”进行指导。 从源头开始，实现全生命周期的精准健康管理 据介绍，今年10月，索真（北京）医学科技有限公司正式入住海淀区首个医养结合服务中心，双方将在智慧居家养老体系建设、基因和功能医学多维度检测、亚健康评估和干预、老年慢病防控、家庭医生签约服务等方面展开深度合作。与海淀区医养中心、社区医院一道，共同探讨“互联网+”和健康医疗大数据为支撑的全生命周期的预防、治疗、康复和健康管理的一体化新模式，助力海淀区医养中心成为“生命全周期、健康全呵护”的国家级医养结合模范试点。 根据社区中老年人患有慢性病及多病共存普遍现象，高血压、脑血管病、糖尿病、慢性阻塞性肺部疾患、类风湿性关节炎和缺血性的心脏病等慢性病的患病率偏高的特殊情况，索真（北京）医学科技有限公司为海淀区北太平庄街道老年人提供索真基因检测产品,为老年人提供慢性病方面的健康管理。 老年人在长期服药过程中存在药物不良反应、治疗效果不佳、和不必要的医疗费用支出问题，甚至还存在因用药不合理造成死亡的现象。为解决老年人用药中的突出问题，公司专门设计了基因检测产品服务方案，通过基因检测和个人健康数据中心的建立，以手机应用、短信服务等方式为老年人提供精准用药指导。 妙红女士告诉记者，通过基因检测看出疾病风险，为每个人量身定制健康管理方案，并且通过一系列手段进行疾病的预防，才能真正意义上满足人们的健康需求。 她强调，基因检测是健康管理方案的第一环，后续的干预调理（饮食调理、运动处方）与健康监控（生理指标、生化指标、日志管理、互动咨询）才能真正发挥基因评估“防病于未然”的价值。 |
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