中国聋病基因组计划项目研讨会在深圳召开

2014年3月1日，在第十五个“国际爱耳日”（3月3日）到来之际，由中国遗传学国际交流委员会发起、中国人民解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所、华大基因研究院共同联合爱佑华夏慈善基金会、中国市长协会女市长分会举办的“中国聋病基因组计划项目研讨会”在深圳拉开帷幕。会议主要讨论了中国聋病基因组计划科研项目实施方案，病例收集及人员培训方案，以及国家基因库-聋病分库建设方案等内容。

       中国市长协会女市长分会陶斯亮会长、解放军总医院医务部何昆仑副主任、中国遗传学会原副秘书长安锡培、华大基因主席杨焕明院士等出席并为项目研讨会作了精彩致辞。

       本次会议邀请了中国遗传学会、中国人民解放军总医院、中国市长协会女市长分会、北京协和医院、北京儿童医院、云南省第一人民医院、成都军区总医院、中山大学附属第一医院、中国医科大学附属盛京医院、新疆维吾尔自治区人民医院、山西医科大学第二医院、柳州市妇幼保健院、南昌大学第二附属医院、福建医科大学附属第一医院、吉林大学第二医院、武汉市儿童医院等国内10余家医院近五十名聋病防控专家学者参会。

       在研讨会上，中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授首先就“中国聋病基因组计划”项目的科研方向以及临床研究的必要性进行了全方位、多角度的讲解。王秋菊教授指出，“先天性耳聋是公认的最常见的出生缺陷之一，不仅严重影响患者生活质量，且治疗与康复训练成本昂贵，我国作为世界人口大国，所面临的聋病问题尤为突出。在我国开展‘中国聋病基因组计划’研究旨在深度揭示聋病发生的分子遗传机制，绘制中国人群基因型及表型特征疾病图谱，并从中筛选出热点突变组合，建立中国聋病基因型与表型数据库，并为我国的防聋控聋工作做出贡献。”王秋菊教授与到场的各位耳聋专家深入探讨了项目研究的分工与执行等细节。

       华大基因研究院张建国博士介绍了华大基因作为该项目的科研检测执行单位在技术支持、信息分析与共享等方面将如何为“中国聋病基因组计划”在全国范围内的顺利实施提供坚强的保障，并得到了在场参会者的积极响应和互动。

       “中国聋病基因组计划项目”将面向耳聋患者进行基因学研究，其目的是通过全方位、多层次的大数据样本检测和分析，从根本上实现聋病的“早发现、早诊断、早干预”。