PNAS：甲基化“印记”可作为癌症诊疗、预后的重要指标

6月26日，《PNAS》期刊在线发表一篇题为“DNA methylation markers for diagnosis and prognosis of common cancers”的文章，揭示DNA甲基化可以作为常见癌症的诊断和预后的重要标记物。

来自于加州大学圣地亚哥分校医学院、中山大学肿瘤防治中心、西京医院等研究机构的科研团队发现，DNA甲基化至少可以为4种常见癌症提供有效的分子标记，不仅仅可以准确诊断肿瘤组织，还可以作为预后的重要指标。

DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶（Dnmt）的作用下将甲基（—CH3）选择性地添加至DNA上的过程，是一种基本的表观遗传学修饰。在不改变DNA序列的前提下控制基因的表达，在多个生物学过程中发挥重要作用，包括癌症的发生和发展。

“选择合适的治疗方案、争取最大的康复和生存几率，很大程度上依赖于精准确定癌症类型或亚型。”加州大学圣地亚哥分校基因组医学研究所创始主任Kang Zhang博士表示，“微创活检与DNA甲基化检测结合将会给癌症精准医学带来重要影响。以DNA甲基化为分子标签有望为癌症诊疗、预后提供更为精准的指标。”

研究团队在3种不同的数据库中分析4种常见癌症（肺癌、乳腺癌、结肠癌和肝癌）与正常人的DNA甲基化信息差异，并进行3组列队分析。他们发现，DNA甲基化检测能够检测癌症，且准确率达到95%。此外，甲基化检测还能够准确识别97%大肠癌肝转移和94%的大肠癌肺转移病例。

“由于10%的癌症属于转移性病变或者来源不明，所以癌组织的来源鉴定是选择有效治疗手段的关键。借助DNA甲基化检测，有望解决10%的未知，确定肿瘤来源。”文章作者、加州大学圣地亚哥分校药理学教授Michael Karin解释。

研究人员认为，DNA甲基化可以通过更准确的诊断改善预后，特别是相对惰性或者侵袭性肿瘤。虽然这一研究只选取了4种常见癌症，但是他们认为，DNA甲基化检测可以应用于更多不同种类的癌症诊疗中。它的最大优势在于只需要少量的组织获得足够的DNA就可以完成检测。

参考资料：

Harnessing cancer's methylation footprint for more precise diagnosis and prognosis