专访NovaSeq 中国“首批”使用者：“百元基因组时代”任重道远

2017年，很多人把目光移至了Illumina 公司的NovaSeq系列测序仪，它无可匹敌的通量、易用性、低成本以及无与伦比的灵活性让很多人充满了期待。它的问世，随之而来的便是“百元基因组时代”的呼声。NovaSeq系列包括NovaSeq 5000和6000系统，售价分别为85万美元和98.5万美元，相比于HisSeq X便宜了20%。这样的价格，确实很吸引人！

NovaSeq系列一经发布便有企业纷纷开始订购。该系列从2017年第一季度中期开始出货，前段时间，投资银行Evercore ISI在一份报告中预计，在接下来的几年时间里，Illumina将卖出750至1300台NovaSeq系列测序仪。Illumina在发布的2017年Q1财报中表示第一季度已经收到了135个NovaSeq系列的订单。

目前NovaSeq系列已经进入中国市场。在发布的当天，深圳海普洛斯生物科技有限公司就宣布已经订购了10台NovaSeq 6000 ；3月底，由南京扬子国资投资集团投资购买并委托南京诺禾致源生物科技有限公司运行的全球首批NovaSeq测序平台进驻南京扬子科创中心，2017年，诺禾致源将在全球运行25台NovaSeq系列；4月初，南京云健康实验室完成了NovaSeq 6000中国首台运行调试验收，并完成中国首次样本测试……

为了进一步了解NovaSeq系列在中国的市场，生物探索采访了诺禾致源副总裁兼科技服务总经理吴俊博士以及海普洛斯CEO许明炎博士。

NovaSeq系列是迄今为止Illumina推出的最为强大的测序仪，可以测转录组、外显子以及全基因组等，将是临床研究的一个关键突破，为对深度有极高要求的罕见基因变异检测开启更高性能的全新市场。除了一次运作能够对3-48人的全基因组进行测序，NovaSeq系统还将为比对肿瘤-健康组织的超级深度测序（ultra-deep sequencing）、与复杂疾病相关的大规模基因变异分析等领域提供全新的市场。

NovaSeq系列强大的测序能力以及较低的测序成本受到了一些测序企业的青睐，他们对该系列有着很大的期许。无论在市场空间还是在业务发展上，NovaSeq系列都让人充满了期待。

生物探索： NovaSeq系列是否会改变您原有的业务布局？

吴俊：大规模采购及运行NovaSeq平台是诺禾致源成为“提供领先的基因组解决方案”战略布局的重要组成部分。我们期待该测序系统对诺禾致源主营的科技服务、肿瘤基因检测及遗传检测三大领域带来革命性的推动。诺禾致源以科技服务起步，2012年开始拓展肿瘤基因检测服务。发展至今，业务已经覆盖科技服务、肿瘤基因检测及遗传检测三大领域。目前，营收规模最大的科技服务业务已经占据国内最大市场份额并在进行快速的外海拓展。实际上，NovaSeq的发布并不会显著改变诺禾致源的业务布局，只会加速这三大块业务的发展与成熟。相对于测序仪的技术实现，我们更关注于测序数据背后信息的挖掘和应用市场的开拓。

许明炎：作为Illumina最新的测序仪，相对于以前的测序仪，NovaSeq在易操作性、测序模式的灵活型、测序时长、测序通量上得到了比较大的提高。NovaSeq目前阶段推出的S2流动槽，在测序通量上的提升虽然还不够明显，但明年推出的S4将极大地提高测序通量，达到HiSeq X的3倍。随着测序通量的增加和测序技术的发展，测序成本也将明显下降，这将降低海普洛斯各产品的成本，提升利润空间。另外，10台NovaSeq也将大大提高海普洛斯的交付规模，为全国的大规模市场营销提供坚实的后台保障，也吸引了大量的合作伙伴洽谈相关业务。

除了在NovaSeq上继续进行肿瘤液体活检业务以外，我们还将广泛开展科技服务和临床检测等多种基于二代测序的业务。NovaSeq灵活的测序模式和巨大的测序通量，让我们可以在一次机器运行时同时进行多种类型的检测，为海普洛斯的业务拓展打开了很大的市场空间。

4月份，Reportsn Reports发布的全球NGS市场报告显示，2017年至2022年，全球NGS市场预计以20.5%的年复合率增长。中国与发达国家在基因科技上处在同一起跑线。国内政策环境的利好，给测序市场的发展提供了肥沃的土壤。据不完全统计，近年来国内从事NGS相关企业有600多家，已经形成了一定的产业规模，市场竞争也愈发激烈。NovaSeq系列的问世，无论是技术还是价格，都给市场带来了很大的冲击。

生物探索：NovaSeq系列的引进，您认为会对中国企业的市场竞争力带来怎样的影响？同时将对中国的测序市场带来怎样的影响？

吴俊：NovaSeq的世界首批并同步引进到国内，将会进一步降低国内科学家和企业科研及应用的成本，从某种意义来说，我们正和世界最先进的技术及市场保持同步。同时中国企业的市场竞争力正逐步提高，中国本土的生物科学人才优势将进一步加强规模化成本优势。以诺禾致源为例，我们已经在美国UC Davis设立基因组测序中心，在新加坡与AITbiotech成立合资公司，我们的海外拓展竞争力逐步提升。

国内市场对NovaSeq的关注程度比较高， Illumina在 JP摩根健康大会发布NovaSeq的当天就有多家国内公司宣布购置该平台。尽管不像HiSeq X测序平台有至少购置五台的最低要求，但是NovaSeq的测序通量有着显著的提升，同时测序公司不在保证一定规模的基础上很难体现出成本优势，这些情况就会进一步加速测序平台中心化；也就是，行业里只有少数几家公司进行测序部分的工作，同时也会涌现出更多关注下游的细分临检及消费市场的公司。

许明炎：由于NovaSeq的测序通量巨大，而测序市场容量的增长速度赶不上测序仪通量的快速增长，因此市场上不会有太多企业购买NovaSeq。这样，第一批购买NovaSeq并且能够运营良好的企业将占据先机。失去先发优势的很多公司将选择差异化竞争的发展模式，将很多测序业务外包给购买NovaSeq的企业，而将自己的主要精力放在产业链的其他环节，专注于某一细分领域的产品开发或者市场营销。所以，将来中国企业的市场竞争力将体现在差异化的发展方向上，在一轮大浪淘沙后将出现各细分领域占据前几名的企业。

在过去十几年中，我国基因组研究取得了巨大的成果，主要得益于测序技术的发展，如今基因组研究成果在不断地转化成可以影响一般人或者消费者的健康医疗。基因检测市场爆炸式的增长，正在走进寻常百姓家。随着测序成本的降低，它将逐步成为一个民生技术，对人类生老病死及疾病的预防将产生根本的意义。随着NovaSeq系列的问世，人们对百元基因组时代也充满了想象。

生物探索： NovaSeq最显著的“标签”之一是开启百元基因组时代，您认为这样的时代还有多远？

吴俊：Illumina 发布NovaSeq 系列测序仪给大家带来了似乎触手可及的百元基因组愿景。4月14日，诺禾致源发布了位于南京诺禾致源实验室的全球首批NovaSeq 6000 S2流动槽产生的人全基因组数据，相比于HiSeq X平台，确实在通量和时间上有优势。实际上，S4流动槽具体的发布时间以及价格现在未知。虽然测序价格有望在一到二年内进一步大幅下降，但我们注意到，基因组数据存储和解读的成本反而会替代测序成本成为制约百元基因组的重要瓶颈，百元基因组时代对整个行业来说依然任重而道远。

许明炎：测序技术的发展历程一直是超越摩尔定律的，这几年的实际情况也是如此。Illumina公司在2014年推出HiSeq X Ten，标志着1000美元时代的来临，这种速度在当时已经超出人们预期，本来大家觉得在2016年甚至更晚才能发生的事却提前几年见证了。2-3年后，现在业界都已经习惯了1000美元，不再觉得是个划时代的事情了。所以，对于NovaSeq即将开启的100美元基因组时代，人们也会经历2014年1000美元基因组时代同样的心理过程。人们现在觉得很吃惊的事情，在2-3年后会觉得习以为常。这就是基因测序技术惊人的发展速度，以及随之带来的巨大的想象空间和应用前景。我们为生在这样一个大时代而感到无比幸运，也将肩负着推动精准医疗造福人类的历史使命。正如海普洛斯的愿景“让每一个生命健康120年”，我们将不忘初心一路前行。

测序技术在不断地发展，NovaSeq系列为那些消费不起HiSeq X 5或HiSeq X 10测序仪的实验室提供了新的选择。如今，中国与世界同步引进了NovaSeq系列，在测序能力上不输于其他国家，未来市场将发生怎样的变革，我们拭目以待！值得注意的是，在测序成本逐渐降低同时，产出的海量数据又会带来其他需要解决的问题，比如数据存储和生物信息学分析。如今越来越多的企业已经把目光聚焦在数据的分析和应用上，未来光有测序技术还不行，重要的是如何把数据变成有价值的应用信息。