精准医疗
- Nature Medicine｜提取孕妇外周血可同时筛查胎儿30种单基因遗传病
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自从20世纪90年代后期循环系统中的胎儿cf-DNA被发现以来，利用从孕妇外周血来检测胎儿染色体常见的非整倍体的NIPS技术已经快速发展起来。在检测21号、18号和13号三体方面，NIPS相比传统的血清学方法无论是在灵敏度和 ...
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2019-2-19 00:00
- Nature Medicine：华人学者开发出非侵入性产前诊断方法，100%准确率，一次实现30种单 ...
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早在20世纪90年代末，就在孕妇血浆中发现了游离胎儿DNA（cell-free fetal DNA），针对这一发现已经开发出了通过简单抽血来检测胎儿染色体疾病病的非侵入性产前筛查。据统计，接近60％的出生后的严重单基因疾病是显性 ...
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2019-1-30 09:51
- 洞察 | 新生儿基因检测现状分析
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一、我国新生儿遗传疾病现状随着社会的进步，出生缺陷疾病已日渐成为中国儿童残疾乃至死亡的主要原因。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，我国是出生缺陷疾病高发国家，每年新增出生缺陷病例高达90万例， ...
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2019-1-30 00:00
- 基因测序在临床检验领域的应用及监管现状
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基因测序技术是现代分子生物学研究中最常用的技术，从1977年第一代测序技术出现至今，取得了重大进展；尤其以高通量为特点的第二代测序技术，正在逐步应用于临床检验检测中。本文通过分析对比基因测序技术在临床检验 ...
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2019-1-28 09:44
- 香港基因组计划细节公布！将进行两万人全基因组测序，聚焦癌症及罕见遗传病
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基因大数据是精准医学的基础，全世界已经启动了众多大规模基因组学计划，朝着精准医疗的目标迈进。根据香港特区政府食物及卫生局本周提交的一份文件，作为香港基因组计划（Hong Kong Genome Project，HKGP）的一部分 ...
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2019-1-22 11:32
- 基因行业的脉搏，纵览主流测序平台优劣
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“工欲善其事，必先利其器”，基因测序仪是基因组学研究和产业化的重要工具，2018年国内基因产业上游屡传佳讯，3款基因测序仪陆续获得NMPA认证，本文主要探讨基因测序仪和代表企业的发展历程。基因行业上游生产平台 ...
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2019-1-22 10:57
- Cell重磅发布15万人体微生物基因组！超大规模宏基因组研究揭示数千计人体微生物新物种
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微生物宏基因组是当今世界最热门的科研领域之一。越来越多的研究表明，人体微生物发挥着重要的健康作用，但大部分多样性仍未得到充分探索，尤其是在除肠道以外的身体部位及非西方人群。在今日发表在Cell期刊的一项研 ...
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2019-1-18 20:07
- 科普 | 基因是可以遗传的，如何做好家族基因数据的健康管理呢？
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随着生活水平的日益提高，人们对自己的健康也越来越关注，如何对自己的健康进行管理已经成为一门专门学科。传统的健康管理主要强调个人的生活方式，例如饮食起居等。随着基因组学的发展，越来越多的人了解到其实包含 ...
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2019-1-10 15:59
- “苹果型身材”易患糖尿病、心脏病？是基因突变在作怪！
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“苹果型身材”（腰围大、腹部负担重）VS“梨形身材”（体重更多的是集中在臀部，腰更细）图片来源：mayoclinic“苹果型身材”与患糖尿病和心脏病的风险增加有关——这是科学家们很早之前就发现的一个现象。但他们并 ...
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2019-1-3 00:00
- 基因检测在妇科肿瘤中的应用
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目前乳腺癌和卵巢癌的基因检测热点很多，涉及分子分型、药物敏感耐药、动态监测等。多基因检测比如乳腺癌的21基因表达检测，遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的基因筛查都写入指南中。针对BRCA基因的检测技术要求和解读规 ...
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2018-12-17 15:08
- 与泡沫共舞，做时间的朋友——靶向治疗与技术投资新思考
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12月7日，“2018医疗健康产业投融资峰会”在上海开幕，与会嘉宾就精准医疗领域的投资及人工智能+医疗新风口等话题展开了讨论。联想之星合伙人冷艳出席峰会并发表题为《与泡沫共舞，做时间的朋友——靶向治疗与技术投 ...
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2018-12-11 21:46
- NGS在肿瘤基因检测中的新动向：大Panel平台
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“大Panel平台让肿瘤NGS检测走得更远。”01—肿瘤本质上是一种慢性基因病肿瘤？癌症？这两个医学上常见的词汇，人们常常互相通用，傻傻分不清楚。其实，它们还是有一定区别的：癌症= 恶性肿瘤 + 血癌强调的是“病变 ...
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2018-11-19 23:46
- 国内外JAK抑制剂竞争态势分析
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文 | Winnie一、JAK抑制剂靶点机理简介JAK是一种非受体酪氨酸激酶，在受到特异性生长因子、生长激素、趋化因子、细胞因子和多种细胞表面受体刺激后被激活，使其具有酪氨酸激酶活性并成对结合，二聚体JAK能发生自发性 ...
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2018-11-5 13:14
- Nature、Cell相继发布多项重磅成果，精准医学进入基因大数据时代！
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近年来，大规模人群基因组学研究项目方兴未艾，相关成果陆续发布，标志着生命科学产业和精准医学，正式进入了基因大数据时代。但庞大的基因数据也带来了前所未有的挑战，带动互联网企业陆续入场布局。未来，基因大数 ...
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2018-10-22 00:00
- 废物利用！新方法使乳腺癌诊断更精准
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一项发表在《Molecular Oncology》上的新研究表明对乳腺癌常规检测剩下的组织进行蛋白质和RNA检测可能会使检测结果更准确。通过使用细针抽吸25名乳腺癌病人和33名良性肿瘤病人的组织样品，研究人员发现通过蛋白质和R ...
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2018-7-19 14:05
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