技术杂谈
- 陈巍:HiSeq V4 PE125 测序有些什么新应用?
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自Illumina在2014年6月正式把HiSeq V4 PE125的测序试剂推上市,至今已有3个多月,各家主力测序服务公司也已把自己的主力测序平台调整到 V4 PE125上来。V4 PE125 的测序方式,除了大家已知的比原 V3 PE100 更长、更快 ...
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2014-9-13 00:32
- 盘点便携式测序仪MinION从发布到吐槽,究竟谁更靠谱?
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Oxford Nanopore公司自2013年11月启动MinION测序仪的早期试用计划以来,一直受到人们的关注。今年2月,Oxford Nanopore挑选了部分申请者。4月份,MinION陆续达到申请者的手中。然而,除了少数人在推特 ...
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2014-9-13 00:25
- DNA测试芯片暴利拆解:芯片成本不足20美元
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新创公司InSilixa开发出一款新的DNA测试芯片,据称可在1小时内以不到20美元的成本完成高准确度的DNA测试;相形之下,现有以手持读取器进行测试的成本高达250美元左右。这款名为Hydra-1K的芯片可大幅削减现有疾病检测 ...
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2014-9-11 23:01
- 分子诊断学在临床医学中的应用进展
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分子诊断学是以分子生物学理论为基础,利用分子生物学的技术和方法研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化,为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供信息和决策依据。分子诊断学 ...
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2014-9-11 22:51
- 标准:基因检测的“基因”
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近日,广东省质监局组织省标准化研究院(以下简称省标院)等单位,帮助深圳华大基因研究院(以下简称华大基因)将“基因测序技术规范、混合肉类鉴定方法及基因合成质量要求”3项科研专利技术转化为广东省地方标准, ...
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2014-9-8 23:15
- 纳米孔测序仪用户首谈使用体会
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Oxford Nanopore公司自2013年11月启动MinION测序仪的早期试用计划以来,一直受到人们的关注。今年2月,Oxford Nanopore挑选了部分申请者,并在3月开始发出仪器。4月份,MinION陆续达到申请者的手中。然而,除了少数 ...
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2014-9-8 23:06
- 解析基因检测产业 个人DNA基因测序的应用
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因为个人基因组包含了他/她的健康信息,所以通过了解个人基因组序列,可以一定程度预测他/她在不同情况下可能的健康状况。
利用基因组信息进行健康评估,需要两个条件。首先需要弄清楚个人的基因组全序列;其次是要 ...
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2014-9-5 20:11
- 产前筛查检测方法“华山论剑”
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对于准妈妈来说,顺利生下健康的小宝宝不仅是爱情的结晶、生命的延续,更为家庭带来无尽的欢乐。然而,一个值得注意的现象是,近年来,唐氏综合征已发展成为新生儿中最常见的染色体变异,估计每660个新生儿就有一个 ...
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2014-9-5 19:57
- 无创产前检测(NIPT)技术的临床应用原则
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我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近,占新生婴儿的5.6%,但由于人口基数大,每年新增出生缺陷病例总数庞大,全国每年新增出生缺陷约90万例 。全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾 ...
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2014-9-4 19:46
- 单细胞测序概论
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单细胞测序概论
单细胞测序:2013年最值得关注的测序技术
过去二十几年里,随着基因测序技术水平的提高以及千人基因组计划、癌症基因组计划、Meta-Hit计划等重大国际合作项目的相继开展,基因组研究日渐被推 ...
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2014-9-2 12:20
- Science:数字PCR革命
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美国约翰·霍普金斯大学Ludwig中心联合主任Kenneth Kinzler与同事Bert Vogelstein一起首先提出了“数字PCR”的概念,二人表示研发这一方法是为了更好地鉴定稀有的癌突变。“你能得到的最灵敏的(检测)是来源于对单 ...
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2014-9-2 08:33
- 肿瘤的分子诊断:现在与未来
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二十一世纪的今天,恶性肿瘤仍然是严重危害人类生命健康的重大疾病。从世界范围内看,肿瘤的发生、发展不容乐观。随着人口逐渐老龄化、吸烟、感染、环境污染、膳食结构等问题的存在,肿瘤诊断所面临的形势极为严峻。 ...
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2014-9-1 22:37
- 吕时铭:高大上的测序技术需要科学管理的支撑
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2014年8月20~22日,由浙江省医学会检验医学分会、浙江省医师协会检验医师分会举办的“2014年浙江省检验医学学术年会”在杭州召开。会上,浙江大学医学院附属妇产科医院检验科主任、实验诊断中心主任吕时铭教授 ...
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2014-8-28 21:31
- Nature:单细胞基因组测序
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对两种类型乳腺癌细胞进行的单细胞DNA测序结果发现,肿瘤细胞内包含各种类型突变,证实了遗传多样性可能会决定肿瘤进展的方向。新一代DNA测序技术已经给癌症基因组研究领域带来了革命性的进展。尽管新的测序技术可以 ...
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2014-8-28 21:30
- 有可能改变辛普森案结局的分子检测
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电影《侏罗纪公园》中有一处情节:一只活在侏罗纪的蚊子吸食了恐龙的血,机缘巧合下它被封在了树脂形成的琥珀里,避开了亿万年的沧桑。到了人类文明的20世纪,它再次出土,科学家从它体内提取到了侏罗纪恐龙的DNA, ...
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2014-8-28 21:29
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