检验前沿
- Nature又添新证据：肠道菌群基因多态性高度关联宿主健康
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以色列魏茨曼科学研究所等联合团队一项最新研究表明，人类肠道微生物群落成员间存在基因拷贝数多态现象，且其基因组结构变异与人类宿主的某些健康特征高度相关。CNV（copy Number Variation，拷贝数多态）是基因组结 ...
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2019-4-2 09:40
- 新技术可诊断罕见遗传病
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上海儿童医学中心分子遗传团队近日在国际学术杂志《医学遗传》上发表关于如何利用二代测序技术在中国开展对儿科罕见遗传病的分子诊断的研究结果。研究表明，国内目前在临床遗传医师、遗传咨询师等专业人员匮乏的状态 ...
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2019-3-26 09:33
- MIT科技评论发布十大突破性技术！早产预测、癌症疫苗等在列
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这是一个值得努力的未来。自 2001 年起，《麻省理工科技评论》每年都会评选出当年的“十大突破性技术”。2019年2月27日，“十大突破性技术”名单如约而至。与往年不同的时，今年《麻省理工科技评论》邀请了比尔̶ ...
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2019-3-4 13:45
- 权威发布：《麻省理工科技评论》2019年“全球十大突破性技术”
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自 2001 年起，《麻省理工科技评论》每年都会评选出当年的“十大突破性技术”，这份在全球科技领域举足轻重的榜单曾精准预测了脑机接口、智能手表、癌症基因疗法、深度学习等诸多热门技术的崛起。当然，与其说是“预 ...
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2019-2-27 22:59
- 16年！血液检测预测阿尔茨海默症时间又提前，还能监测疾病进展
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阿尔茨海默症是一种起病隐匿的神经系统退行性疾病，在临床症状出现之前的几年，大脑中的神经元已经开始逐渐退化。但截止到目前，阿尔茨海默症的病因仍未明确，并且没有有效的治疗方法，这在一定程度上是由于依靠目前 ...
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2019-2-17 23:23
- 从人类基因组计划，到个人基因测序，我们已经迎来一个基于 DNA 数据的革命性时代
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2003 年 4 月 15 日，由 6 国科学家共同参与的国际团队宣布完成人类基因组图谱。这个耗资 30 亿美元，被誉为生命科学 “登月计划” 的研究项目，为人类揭开自身奥秘奠定了坚实的基础。人类基因组图谱的绘就，已经成 ...
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2019-2-16 00:00
- 新型血液检测技术有望及时诊断出阿尔兹海默病
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近日，一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自澳大利亚、英国和瑞典的科学家们通过研究开发了一种新型的血液检测手段，其能在患者出现症状前就对阿尔兹海默病进行诊断，文章中研究者描述了这种检测 ...
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2019-2-14 09:43
- Nature子刊：40%疾病源于基因，25%与环境有关
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基因（内因）、环境（外因），哪个才是引发疾病的主要原因？这一直是学界的争论之一。近日，《Nature Genetics》期刊上发表的文章给出了一份数据：近40%的疾病源于DNA，而环境因素（社会经济地位、空气污染和气候变 ...
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2019-1-28 09:53
- Nature医学：新型标志物或提早16年检出阿尔茨海默症
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图片来源：pixabay1月21日发表在《Nature Medicine》杂志上的一项研究显示，在阿尔茨海默症患者出现症状的16年前，他们血液和脊髓液中一种叫做神经丝光链（neurolight chain, NfL）蛋白质的水平就会升高。NfL是神经 ...
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2019-1-25 10:00
- 西班牙国家癌症研究中心发现——血小板减少症突变基因
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一项刊登在影响因子17.157杂志Journal of Clinical Investigation上题为“Thrombocytopenia-associated mutations in Ser/Thr kinase MASTL deregulate actin cytoskeletal dynamics in platelets”的研究报告中，来 ...
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2019-1-14 13:38
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