检验前沿
- 基因诊断技术在出生缺陷与遗传病检测领域中的应用
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针对我国高发的出生缺陷、单基因遗传病、原因不明的妊娠异常，PCR、 FISH、生物芯片和高通量测序等基因诊断技术实现了临床快速检测或大规模人群筛查。同时，以遗传性耳聋基因芯片、个体遗传检测、肿瘤个体化治疗为代 ...
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2014-4-30 23:47
- 银针试毒？让芯片告诉你是否中毒
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当你在食物中发现了致命的毒药，而它又可能是潜在的恐怖武器时，你一定希望自己手上有最好的检测工具。目前，法国的研究者们演示了一种经过改良的方法，这种方法被用来探测肉毒杆菌神经毒素的致命性变体，该毒素会导 ...
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2014-4-30 23:46
- AJHG：CNV基因检测，孤独症诊疗的里程碑
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拷贝数变异（CNV）基因检测，为孤独症的诊断与个性化治疗提供了一种重要的工具。研究结果发表在2014年4月American Journal of Human Genetics。
孤独症 又称自闭症，是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界 ...
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2014-4-30 23:45
- 对手机吹口气未来就能检测癌症？
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英国科学家声称，以后测癌症就像测酒驾一样简单 在可见的将来，对着手机吹气就可以检查是否患有癌症将不是科幻。据英国媒体4月27日报道，英国一家公司宣称两年内可令上述构想变成现实。 “电子鼻”嗅出结肠癌 ...
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2014-4-29 22:23
- 测序分析新选择：廉价易用的云计算
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数据分析，是继测序后的更艰巨任务。传统的解决方案是将存储和计算分析交给本地计算机集群。而如今，越来越多的研究人员选择将工作移至云端。在云计算环境中，用户租用一个虚拟集群——把工作交给专家，比本地建立计 ...
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2014-4-29 22:23
- 超敏感“液体活检”或可早期探查实体肿瘤
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世界卫生组织的最新数据显示，截止2020年，全球的癌症发病率将增长50%，即每年将新增1500万癌症患者。因此，早期检测、早期诊断一直是肿瘤学界亟需解决的重要课题。美国斯坦福大学Maximilian Diehn教授等在4月6日在 ...
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2014-4-27 17:14
- Science：比较远古与现代人的甲基化图谱
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对远古 DNA 进行测序已经帮助科学家们了解将现代人与他们已灭绝的最近亲族尼安德特人与丹尼索瓦人分开的遗传改变。现在，发表在《科学》杂志上的一项最新研究表明，科学家们也已经更好地理解了表观遗传学是如何影响 ...
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2014-4-27 17:14
- Nature：人类疾病与遗传变异研究指南
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测序人类全基因组比以往任何时候变得更快速、更便宜，使得比较患者与无特定疾病人群基因组一类的研究激增。临床医生和从事某种疾病遗传贡献研究的研究人员往往会遇到一些似乎与疾病相关的变异，但却发现另外一些携带 ...
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2014-4-26 23:35
- 检测CNV的方法汇总
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CNV（Copy number variation，基因片段拷贝数变异）会影响到基因组的稳定性、基因的功能。 肿瘤中有相当一部分是因为促进细胞增生的基因的拷贝数增多了，例如：HER2基因的倍增是乳腺癌的重要病因；又如抑制细胞分 ...
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2014-4-26 23:27
- FDA批准罗氏HPV检测用于宫颈癌一线筛查
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罗氏公司近日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准该公司的Cobas HPV检测作为宫颈癌的一线初筛检测，用于25岁及以上的女性。此次批准让Cobas HPV成为美国第一个也是唯一一个用于宫颈癌一线筛查的HPV检测。
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2014-4-26 23:23
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