 “60后”“70后”再生育多数属于高危孕妇，生育缺陷儿的概率和风险大大增加。如何降低出生缺陷成为“全面二孩”政策下需要深入思考的问题。贺林认为，国内遗传咨询师空白的填补或能为健康生育提供更好的保护。 贺林说，遗传咨询师在世界上是一种快速兴起的新兴职业，中国也应该支持这一职业的发展。尽管基因检测一夜之间进展迅猛，但如果没有遗传咨询师来解读这些载有各类基因的序列，我们得到的就仅仅是一堆数字垃圾。创新的步伐迅猛向前，全球基因检测巨头公司Illumina于1月9日在J.P摩根健康大会上宣布，新款测序仪将使人类全基因组测序成本降至100美元，这就意味着又有很多的序列将产生。遗传咨询师将对精准无创产前诊断、降低出生缺陷率起到至关重要的作用。 虽然遗传咨询师的用武之地处于整个基因科技产业链的下游环节，但由于每个人的基因都由ATCG4个碱基组成，不同排列顺序造就了人们的高矮胖瘦各异，以及罹患某种疾病的概率不同，对这些问题的认识与理解需要遗传咨询师的帮助。他们通过测序仪所绘制出的基因图谱，从专业的角度去解读个人基因与疾病的关系。 如果没有遗传咨询师的解读和分析，即使人们通过基因检测得出了自己的基因图谱，也不能识别其中的奥秘；如此，就不能将这些数据应用到人类的健康管理过程中，也就背离了基因科技助力人类健康发展的初衷。 “遗传咨询师是连接基因诊断和遗传治疗间的桥梁。”贺林说，即使不考虑全面放开二孩政策情况，我国每年新生人口也达到1600万至2000万，其中有80万至120万缺陷儿出生，这是一个沉重的、突出的公共卫生和社会问题。虽然我国也在积极推广国际通用的出生缺陷三级预防策略，并且基因科技近年的发展加速了三级预防的效率；但问题并没有得到根本的解决，其关键原因仍是我国受训有素的遗传咨询师缺乏。 目前，我国的遗传咨询服务大都由普通临床大夫兼任，他们既没有遗传知识背景，也没有经过专业的系统培训，因此，对基因密码的解读能力极为有限。遗传咨询师是必须经过严格的系统培训、培养，有效地起到真正连接基因诊断和遗传治疗桥梁作用的群体。 贺林强调，遗传咨询师是构建“健康中国”中难以替代的群体。就我国的遗传咨询师职业空白而言，美国、加拿大等西方国家在三四十年前就设置了遗传咨询师的职业岗位，并建立了完整的遗传咨询师培训和管理体系。由于职业和系统的建立，北美的遗传病发病率或出生缺陷率已经大大降低。 虽然我国家还没有出台相应的职业设计方案，但国内部分在遗传咨询领域卓有建树的生物医学机构，如中国遗传学会遗传咨询分会等，为响应“民间”需求和呼声，已经在尝试遗传咨询师的培训工作。中国遗传学会遗传咨询分会自2015年成立至今，已经举办了八九期遗传咨询师培训班，每期250人以上，期期爆满。 但仅有民间培训显然不够。我国目前至少需要2～5万名中高级遗传咨询师，以及更多数量的初级遗传咨询师来开展遗传咨询工作。“没有遗传咨询师，降低出生缺陷和实现遗传病的基因治疗，都只能是纸上谈兵。” 贺林说。 |
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