简单测试就能诊断癌症及其类型，Freenome是如何做到的？

Freenome是美国费城一家新兴液体活检诊断生物技术公司，通过对血液（自由细胞）中遗传物质流的动态收集，来诊断是否患有癌症。与传统癌症检测相比，切片诊断等繁复耗时的检测手段，同时还能作为癌症的检测系统，能够在癌症早期发出预警，以便尽早采取治疗手段。

今年，Freenome还获得了Andreessen Horowitz （以下简称A16Z）等公司的5.55M的创业基金。年收益约350万美元，并计划将测试进一步推向市场。

已有发现的转化研究，获Verizon Powerful Answers大奖

2014年，还在学术界做研究工作的CEO Gabriel Otte意识到，新的生物学研究日新月异，但真正对患者有意义的，却寥寥无几。他认为，如果像癌症这样的疾病能够早点发现，那么很多问题都是可以规避的。他还认为，治疗像癌症等疾病的研究或者技术已经实现了，但遗憾的是没有人对这些研究进行深度的应用性研究。

于是，他和他的伙伴Charlie Roberts以及 Riley Ennis，共同创立了Freenome。Charlie是一名临床医生，基于对无创性提前测试的研究，创造了自由细胞（自由漂浮在血液中）DNA理论。而Riley通过自己的癌症免疫疗法公司，对癌症有很深的研究。Gabriel则带来了基因组学和仪器研究的相关知识，并将它们融合在一起，实现无创性提前检测。

专注将已有发现转化为问题解决方案的研究，利用生物相容性，生物物理，细胞和大数据，设计能够对疾病实时检测的装置，提供创新有效的解决方案，帮助人们避免疾病，过上更健康的生活。Freenome赢得2014年Verizon Powerful Answers大奖，并获得70万美元的奖励。

基因组学+算法，实现癌症预警

Gabrie认为，癌症检测的解决方案需要在生物学研究上建立新的算法。现代的DNA测序已经回答了许多传统生物学问题。但有时候，生物学要远比技术复杂。大多数研究人员将重心放在简化生物模型上，这些研究还不到DNA序列的2%。对于一些复杂疾病的检测，这是远远不够的。

Freenome将程序、仪器学习和计算机生物相结合，开发新的计算方法，并由此开发新的有效的工具，解决疾病筛选，诊断和治疗等临床问题。利用下一代测序的能力，创造个性化，非侵入性的疾病诊断和癌症以及其他疾病的治疗。

“我们的技术依赖于基因组学研究和算法的深度融合。” Gabrie：“但要理解它，首先我要解释一下什么是freenome。”Freenome是身体亿万个细胞中血液（自由细胞）中遗传物质流的动态集合，是身体活细胞基因组在时间和空间上的变化。“通过了解一个人的 freenome，我们开发出了能够进行癌症早期测试。” Gabrie补充到。

通过技术手段，从血液中提取动态的遗传信息。再利用算法，将血样的遗传信息与数据库中遗传信息相匹配，最终可以得出血样主人患癌的可能性。不仅是癌症的检测，测试还可以作为作为人体健康的检测系统，帮助人们做出更好的健康选择，实现精准化医疗。

自适应学习引擎，将样本数据与自由细胞DNA的数据相匹配来确定患癌的概率，随时间的推移，引擎可积累更多的数据，除了提高测试的准确率，还能够确定是哪一类型的癌症

公司重点关注发展新技术解决方案，来理解像freenome这样的动态物质。同时还建立了一个学习引擎，命名为Adaptive Genomics Engine （AGE） ，可以用一种最广泛和全面的方式来分析基因健康。相比只关注少数突变来建立癌症测试，Freenome的技术则可以帮助检测癌症的每一种可能的先兆，并能检测出具体患癌的位置，使测试更加精准。

此外AGE学习库还可将检测到的遗传信息存储到自身知识库，进一步扩大数据信息。也就是说，检测的次数越多，检测结果也就越精准，越详细。自动将已检测的样本信息存储归类，再将待检测样本与之匹配，最终不仅可以检测疾病/健康，还可检测出患癌的位置和癌症的类别。

学习引擎对每个样本进行分析和分类，计算患癌的概率和癌症的类型

基因组学时代的到来，解决离开传统生物医学不能解决的问题。我们是程序员，机器学习专家，计算生物学家，开发新的计算方法，并由此开发新的有效的工具，解决疾病筛选，诊断和治疗等临床问题。我们利用下一代测序的能力，创造个性化，非侵入性的疾病诊断和癌症治疗，以及其他疾病。

开放盲法测试，进一步接近临床应用

A16Z的投资不仅带来了资金，还在A16Z生物基金合伙人Vijay Pande的带领下，带来了生物、技术、商业的独特交融。

“从我遇到Vijay和他的同事Malinka Walaliyadde那一刻起，我知道如何正确建立一个Freenome这样的公司。” Gabrie表示。他们明白，这个空间必须创新，必须有责任感，并与监管机构和学术合作。

A16Z团队不仅仅和Freenome讨论了技术，提出希望开放盲法测试的平台。“虽然我们知道我们的技术还没有真正的成熟，但如果我们不能通过这项测试，那么这项技术的临床应用的作用也就变得没有太大意义。Freenome送去了5个未知的血浆样本，并要求实验室进行分类。实验室将拿到的样本进行分析后，不仅区别出了癌症和健康样本，还发现3个可能患有癌症的样本中，分别是Ⅰ期癌症，Ⅲ癌症和Ⅳ癌症。

这也说明了Freenome在临床应用的前景和可能性。

未来目标：提供更具经济和准确的技术，实现癌症治疗

不仅如此，Freenome还意识到，只是单单的检测是不够的，还需要适当的治疗。

Freenome的技术并不是研究静态的基因组，能够回答的问题也不仅仅是简单的”疾病“或者”非疾病“。

通过与领先的研究机构合作，Freenome正在扩大技术范围，不仅仅是检测疾病，还能提供更多的信息，比如肿瘤的类型，可以帮助确定更有效的治疗方法。Gabrie相信，随着时间的推移，Freenome的技术将更加的成熟，更具经济性和准确性，并且可以治疗癌症。

目前，Freenome正准备公布第一次研究成果，同时将继续与临床组织合作，并继续积极推进和CMS和FDA售前审查的工作。

关于液体活检

早在1000年以前，阿拉伯医生Abulcasis（1013-1017）就发明了活检技术。活检的好处是医生可以根据病灶组织学结构对病情做出判断。

随着对肿瘤研究的深入，传统的组织活检技术表现出了许多局限性：

1.组织活检具有滞后性。

2.肿瘤具有特异性，对于癌细胞已经发生转移的患者而言，仅仅取某个部位的肿瘤组织并不能反映整体情况，而所有组织都取样检测又是不切实际的。

3.某些患者的自身情况决定了他不适合做组织活检。

作为体外诊断的一个分支，液体活检解决了上述的问题，也提前了癌症的诊断时间。液体活检的优势不仅是测试的无侵入性，而且还是先了癌症的早期检测和实时监测，从而起到预防肿瘤复发的作用。可应用在癌症早期筛查，肿瘤患者动态监测以及个性化用药指导，具有广阔的市场前景。

除Freenome外，美国还有上百家液体活检企业，这里节选了7家：