基因检测与精准医疗的应用及发展

美国有一个小女孩Elana Simon，她12岁时被诊断出罕见的癌症——纤维板层样肝细胞癌，这类疾病案例太少，每年只有200例左右。病例稀少导至对疾病的了解不足，容易误诊。但是疾病的严重性又要求及早发现癌症，采取手术治疗。她的爸爸是洛克菲勒医科大学的生化系主任，他给美国所有医生打电话，尽可能的收集纤维瘤病人的样本资料。女儿Elana也进入爸爸的实验室，进行艰苦的科研工作。对这些样本进行测序和基因组分析后，发现数据显示出惊人的一致性：每一个病人的肿瘤基因发生了一个同样的融合基因突变。这篇文章发表在2014的《Science》上，Elana作为文章共同第一作者，获AACR颁发的青年科学家奖。奥巴马当年接见了这个小女孩，也因为这件事觉得非常感动。未来，我们也确实能通过这个基因组技术，帮助到很多很多像Elana一样的患者。

奥巴马在2015年提出了精准医学，为什么现在精准医学这么火？我们现在处于一个数据爆炸的时代。我们要用最好的科学知识、最好的对疾病的理解、最好的医疗手段，为特殊病人服务。这就必须要有各种各样的数据作支持，需要临床的、基因组学等等客观数据，去衡量、判断病人到底得的是什么细致类型的疾病，再为每一位病人提出最佳的方案。

Andrew Wong教授接着分享了癌症基因的筛查，健康风险评估是怎样给遗传性癌症患者带来福音。

要做基因检测，技术和数据是关键。 现在已知的与遗传有关的癌症，比如说胃癌、乳腺癌，它们的一些基因突变位点已经清楚了。但是对于癌症这个庞大的家族，基因测序完成后哪个位点的突变对应哪种类型的疾病，我们现有的数据还是不够完整的。要做癌症基因的筛查，健康风险评估，需要精准癌症基因组学的同行们一起来联合做出这样的数据，支撑未来的精准医学。Andrew Wong教授就带领的香港化验所HKLAB的研发团队进行了101个癌症遗传基因的筛查和基因突变的分析。

有一个恶性胶质瘤的案例，一个家族到第五代孩子，3岁到9岁，50%都死于恶性胶质瘤，这个家族和村庄都是这样。通过基因测序，马上找到了这个突变的基因PMS2。没有这个基因纯合突变的孩子生下来会相对健康。这个故事告诉大家，癌症基因检测给人类带来多少的福音，避免很多悲剧的一再发生。

另外一个技术，是无创循环肿瘤DNA检测，它的优点在于能进行早期筛查，给无法手术的患者进行药物匹配，能监控治疗的疗效与癌症的复发，能监测抗药基因。二代测序衍生出的很多技术都可以去做液体活检。

癌症的早期筛查与干预中最好的例子就是香港化验所HKLAB的大肠癌SEPTIN9 甲基化检测。大肠癌可以通过早期发现而治愈，可治愈期有27年，在这段时间里是最合适的治疗时期。当你60岁得癌症，其实30岁的时候，可能已经种下肿瘤的种子，但是当肿瘤到了最后三年，转移了，就不能治愈了。前面有27年的窗口期，我们都可以通过SEPTIN9基因检测告诉你，你里面有没有这个肿瘤的存在，可以通过早期发现，进行早期治疗。

Andrew Wong教授最后总结到，现在是精准医学迅猛发展的时期，美国已有十几家做基因测序的公司，中国有更多公司在做这个工作。基因检测将会是医学诊断的重要辅助手段之一，在制定个性化治疗方案中非常重要。随着更多的大数据的积累、包括药物干涉、基因分型、病人愈后反应等，它在临床中的应用将会越来越显著。