MiSeqDx带来个性化医疗的希望

去年11月，Illumina的MiSeqDx测序仪（新一代测序仪MiSeq的诊断版本）获得美国FDA临床认证。这一消息让临床医生和研究人员激动不已。近日，美国《洛杉矶时报》的记者Melissa Healy进行了相关报道。

如今，医生时常依靠基因检测来指导患者的治疗，但这些检测只能扫描患者基因组的一部分。专家认为，MiSeqDx这种小巧的DNA测序仪有望将个性化医疗变为现实，从而改变医生的诊断方式。斯坦福大学基因组学和个性化医疗中心的主任Michael Snyder谈道：“在您能够看到全部东西时，为什么只研究几个基因？”

想当年，人类基因组计划耗费十年时间，花费近1亿美元。而现在，Illumina的MiSeqDx能够在一天内完成同样的工作，花费低于5000美元，而结果更加准确。美国国立卫生研究院（NIH）的院长Francis Collins和FDA局长Margaret Hamburg认为，这种“更快、更好、更便宜”有可能加速遗传信息在日常医疗中的应用。

这两位顶尖医生不久前在《新英格兰医学杂志》上撰文称，DNA测序应指导医生选择最佳的药物，以治疗患有特定疾病的特定患者，同时让副作用的风险降至最低。

在目前的临床实践中，医生利用基因检测来寻找外显子组中的已知突变。但随着MiSeqDx这样的仪器出现，研究人员能够寻找DNA任何地方中的微妙变化和致病模式，包括那些曾被视为“垃圾”的长片段。这些信息将让医生告知患者的遗传易感性，让他们采取措施来降低风险。

哈佛大学医学院的医学遗传学家Robert Green认为，有了患者基因组的更全面、更清晰的图像，生物医学研究人员将深入了解DNA变异如何影响疾病风险。不过，他也认为医生与患者之间的沟通仍是一个挑战。医生可能还需要一段时间才能精确传达检测所带来的信息。“我们知道，人们在得到最先进的遗传咨询后，仍然十分迷茫，”他谈道。

据悉，Illumina计划向诊断实验室、医疗中心和私人诊所推广MiSeqDx平台，售价比MiSeq要高出20-30%。FDA官员表示，既然MiSeqDx已获批准，其他几个全基因组测序仪也会在未来几个月寻求FDA的批准。

FDA医疗器械与辐射健康中心负责个性化医疗的官员Elizabeth Mansfield表示：“我们当然希望在新的一年看到更多类似于MiSeqDx的仪器。”