 近年来，随着测序技术的发展，逐渐衍生出了其他的创新技术。作为测序技术的衍生，RNA-Seq被认为是能提高诊断效率甚至可取代传统临床黄金标准的技术。 今年3月份，《Nature Reviews Genetics》发文介绍了RNA-Seq在疾病检测和疾病管理中的诸多优势，探讨了该技术在临床上的机遇和挑战。文中指出，RNA-Seq是实现精准医疗的强大助力，有助于实现更深的遗传分析和更有效的诊断治疗。5月12日，GEN网站又对RNA-Seq临床诊断的前景进行了阐述。 RNA-Seq走向临床的优势和障碍 与传统的临床RNA分析平台（如实时荧光定量PCR和基因芯片）相比，RNA-Seq是一个开放的平台，它能同时检测一个样本中RNA转录的数量以及新型的变异。此外，与芯片技术相比，RNA-Seq方法有更大的动态范围，例如可扩展至临床样本独特变体的确定。 Illumina产品营销总监Charlie Nelson表示，“虽然很多ncRNAs（非编码RNA）是已知的，但RNA-Seq不仅能识别未知变异，还能对许多低表达水平的分子进行精确定量，从而完整描述转录分子的特征。” RNA-Seq平台的另外一个潜质是描述身份不明的RNA种类，尤其是用于分析不同类型的ncRNAs（非编码RNA），如miRNA、PIWI蛋白相互作用的RNA（piRNA）、lncRNAs和转运RNA（tRNA）。最近研究揭示了ncRNAs与多种癌症的表观遗传机制失调有关，为RNA-Seq走向临床打开了大门。 GENEWIZ基因组学和分子遗传学副董事Ginger Zhou博士说，“RNA-Seq和表观遗传学最大的临床意义是揭示诊断疾病的生物标志物，这些标志物不一定展现在基因水平上。RNA-Seq和表观遗传学使临床医生能够捕捉发生在细胞水平上的功能和调控变化。” 然而，尽管RNA-Seq展现出了很大的潜质，工作流程的繁琐仍然阻碍其向临床过渡。确定基因样本序列只是RNA-Seq的一部分，数字再组装占据了整个流程的绝大部分，同时这也需要庞大的计算能力。 Zhou博士指出，“RNA-Seq及测序技术的快速发展推动了生物信息学软件包的发展，每种软件包都有其优缺点，因而无法明确哪种工具是解决需求的最佳选择。”Nelson对此表示赞同，“RNA-Seq成功分析的关键是具有促进理解和制定决策的正确工具。” Zhou博士补充道，“如今该领域逐渐成熟，并大步朝向临床应用，当务之急是建立最佳的试验和生物信息学实践标准。总而言之，与转录组测序相比，靶向RNA-Seq生物信息学分析优势更大，且能更快进入临床。” RNA-Seq走出实验室，为多种疾病造福 中心法则是个不易推翻的理论，但目前研究者们对遗传信息流的观察中正快速改变，基于不仅能无偏检测基因转录水平还能检测庞大而多样的RNA种类，RNA-Seq拥有巨大的潜质应用至临床的多种疾病中。 Zhou博士说，“近年来，RNA-Seq及表观遗传学对临床有很大影响，我们首先想到的是癌症，例如转录组测序有助于区分不同癌症相关特定基因的mRNA表达模式。”看上去癌症似乎是RNA-Seq进入临床的首个受益疾病，然而还有许多遗传疾病也能受益于基于该技术的诊断工具。Verrelst表示，“从长远来看，癌症、糖尿病、阿尔兹海默症、帕金森、自闭症和红斑狼疮都会有极大的改变。通过分子技术，医生将能够了解疾病的发展状态，并更好地进行治疗。” RNA-Seq为整个生物信息的翻译带来了巨大的希望，该技术平台正逐渐走出实验室，研究人员将继续验证该技术的临床实用性，并促进其走向临床的进程。 备注：本文根据GEN网站编译 |
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