 “二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治最关键的问题，是规范测序公司的标准和操作方法，只有规范的技术才能保证后续的精准发现和精准治疗。”前不久，中国临床肿瘤学会（CSCO）理事长吴一龙教授在《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》（以下简称《共识》）发布会上表示，《共识》旨在为二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤驱动基因分析，提供相关指导性建议并规范临床实践。 NGS是一种高通量的大规模平行测序技术，可同步获得肿瘤患者个体特定样本中数以十亿计的DNA碱基序列信息，是发现已知和未知疾病相关基因变异的高效手段。尽管在单基因遗传病、产前诊断等方面已广泛应用，但当前NGS用于肿瘤基因检测仍缺乏统一规范和共识。 我国肿瘤患者数目庞大，基因诊断和检测需求巨大，但实际应用中，因为准入门槛低、缺乏业界公认的指导规范，可能存在检测质量低下、结果准确性差、解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果等现象。 鉴于此，为了推动实现NGS临床检测的规范化，CSCO理事长吴一龙教授、CSCO副理事长秦叔逵教授于2015年指导成立了中国肿瘤驱动基因分析联盟（CAGC），并启动“精准肿瘤学研究项目（CAGC POI）”，邀请实验室癌症遗传学家、临床肿瘤学家、生物信息学专家、病理学家等专业成员撰写《共识》。 “《共识》的主要目的是保证临床实践中得到的二代测序检测数据准确可靠，对临床决策有所帮助，最终可以使患者获益。‘精准诊断’先行，才有治疗的‘精准方案’及对患者疾病全程的‘精准管理’。疾病防治过程中，精准诊断是三个精准的首要环节，是起到‘先进雷达搜索攻击目标靶点’式的关键作用。”《共识》的主要执笔人、广东省肺癌研究所张绪超教授说。 《共识》不仅阐述了NGS技术质量需求、临床肿瘤相关NGS检测内容、样本处理、测序流程、数据管理、信息学分析、结果报告解释和咨询及知情同意、NGS用于研究与诊断的区别、CAGC POI项目NGS测试的监督等9方面内容，还重申了尊重患者的利益，患者在接受检验前须知情同意、获得相关遗传学咨询，以确保患者知晓基因检测的目的、利弊及测试的局限性。 此外，《共识》同时配发《NGS检测报告格式化模板》用以指导检测结果的临床报告，目的是确保检测方以标准化、全面充分但又简明易懂的方式为临床医生提供信息，协助其用于患者的靶向治疗方案的决策。 不过，由于肿瘤驱动基因研究以及基因检测技术进展非常迅速，专家也表示，未来CAGC POI专家组将广泛收集相关意见和建议，在这一版《共识》的基础上，指导《共识》的下一步修订和更新。 |
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