 在《心血管转化研究杂志》上，来自英国和新加坡的研究人员揭示了被称为Trusight心脏测序试剂盒的检测方法如何识别与17种遗传性心脏病有关的174种基因。 这些遗传性心脏病包括主动脉瓣疾病、结构性心脏病、长和短QT综合征、努南综合征、家族性房颤和大多数心肌病。 遗传性心脏病是由基因突变引起的，由亲代遗传下来。如果一位母亲携带有这些缺陷基因，就有50%的机会会将这些突变遗传给她们的孩子。 虽然有可能携带一个这种基因突变而不会发展成为相关的心脏病，但是该基因显着增加了患病的风险。 基因检测是识别这种突变的关键，能够早期诊断出遗传性心脏病，并使得患者能够及时采取措施，降低他们因为这种疾病而发生突然死亡的风险。 但据来自英国帝国理工学院医学研究理事会临床科学中心国家心肺研究所的主要研究员James Ware所言，目前的基因测试只能识别少量的基因，这就意味着经常被他们忽略的基因突变，有可能是诊断遗传性心脏疾病的关键。 Trusight心脏测序试剂盒能够解决这个问题吗？ 血液检测能够识别出所有基因突变，准确率高达100% 新的检测方法使用下一代测序法同时确定174个已知与增加患17种遗传性心脏病的风险有关的基因。它是通过分析患者血液样本中的DNA（脱氧核糖核酸）完成的。 Ware博士和他的同事在新的研究中，通过用它分析348份来自新加坡国家心脏中心参与者血液样本对该检测的有效性进行评估。 研究小组发现，该检测能够快速识别出与17种遗传性心脏病相关的所有基因突变，准确率高达100%。 研究人员说，他们的研究表明，新的检测方法比目前的基因检测更为快速可靠，并将使得遗传性心脏病的诊断变得更快速、更可靠，更划算。 资助这一研究的英国心脏基金会医学主任Peter Weissberg教授对该研究结果发表评论说： “随着研究的进步和技术的发展，我们发现了越来越多导至这些疾病的基因突变。在这个发展迅速的研究领域里，我们的目的是要在不断降低成本的前提下获得更高的诊断准确率。 这项研究是沿着这条道路迈出的重要一步。它意味着一个单一测试就能够识别出遗传性心脏病患者身上携带的致病基因突变，因此使他们的亲属可以很容易地进行相同基因检测。” 对“从基因检测中获益的日益增加的家庭”进行检测 新的检测方法已在皇家Brompton & Harefield国民健康服务机构（NHS）英国信托基金会实施。研究人员说每个月都成功地对40名患者进行了遗传性心脏病的评估。 仅在美国，每年就有100,000人因为遗传性心脏病死于心脏骤停。 研究人员希望他们的新型检测方法能够很快在全球范围内投入临床应用，为一些遗传性心脏病患者提供早期诊断和治疗，并使其他患者获得精神上的安宁。 “如果没有一个基因检测，我们通常需要对整个家族进行多年的常规监测，因为这些疾可能会在多年以后的生活中才发生。这对于家庭和我们的健康结构来说都是非常昂贵，”Ware博士指出。 “反之，当一个基因检测能够精确显示其中一个家庭成员携带有致病遗传异常时，它就变得非常简单了，只需要检测其他家庭成员即刻，”他继续说道。 “那些不携带缺陷基因片段的人可以放心，不用无数次地上医院了。这种新型综合检测方法使得因此而受益于的家庭数目不断增加。” |
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