新疆将启动精准医疗 万余人筛查遗传性耳聋基因

历时近四个月，行走上万公里，新疆首次遗传性耳聋基因筛查项目终于告一段落。作为2015年新疆百项民生工程之一的“新疆听障高危人群遗传性耳聋基因芯片筛查试点项目”，在针对新疆“三市三县”（ 乌鲁木齐市、昌吉市、喀什市、库车县、墨玉县、莎车县）11902人份的筛查中，共检测出1199人携带耳聋基因，占受检人群的10.07%，约为正常人携带耳聋基因比例（约4%）的2.5倍。

 据悉，新疆听障残疾较为严重，2006年第二次全国残疾人抽样调查显示，新疆共有听力残疾人22.4万人，占全疆残疾人总数的比重为18.15%。听障残疾人是遗传性耳聋的高危人群，研究表明，约60%的听力障碍与遗传因素有关。

 新疆遗传性耳聋基因筛查项目的成功实施，为精准医疗在新疆的启动打下了良好的基础。随着分子生物学和人类基因组学研究的发展，基因检测已经成为遗传性疾病预测、预防的最重要手段，成为将残疾预防关口前移、阻断遗传疾病发生的最有效最直接的科学工具。对听障高危人群开展致聋基因检测可有效阻断遗传性耳聋的发生，有助于发现迟发性和药物性耳聋易感者及家族性耳聋，实现预防听力残疾，提高人口素质。

 新疆医科大学第一附属医院院长温浩介绍说：“在此次受检人群中，有3091例持证聋人，携带耳聋基因比例为17.02%，可见遗传性耳聋是导至新疆地区听力残疾的重要病因。此次筛查还检测到，被检测对象携带的致聋基因中，与迟发性耳聋相关的携带比例占50.33%。”

 “因此，若把耳聋基因筛查提前至新生儿阶段，通过指导其成长过程中的行为模式，指导用药等，落实早发现、早干预、早康复等措施，可有效地减缓他们这一人群残余听力下降程度或进程，甚至避免耳聋的发生。减轻社会及家庭经济负担和精神负担。”温浩说。