2015年广东省医学遗传学年会：高通量测序技术助力PGS

10月29日至31日，活力新城深圳迎来了2015年广东省医学会医学遗传学年会。本次大会由广东省医学会主办，广东省医学会医学遗传学分会协办。本次大会针对重要的遗传学疾病以及高通量测序技术在临床上应用和结果解读等方面进行了深入的讨论与研究。应本次大会组委会的邀请，北京贝瑞和康生物技术有限公司CEO周代星博士为各位与会专家带来了题为“高通量检测技术及其在植入前遗传学筛查上的应用---基于高通量测序的简便准确的新一代PGS技术”的专题报告。

报告中，周代星博士就我司推出的新一代简便准确的科孕安胚胎植入前遗传学筛查（PGS）技术的项目背景，技术性能以及发展趋势做了详细介绍。当前，每年倍增的不孕不育人群以及辅助生殖需求正在推动胚胎植入前遗传学筛查新技术的发展。贝瑞和康结合多年来的临床实践，利用科诺安染色体异常检测技术，对2000多例流产物样本分析发现，流产物中染色体非整倍体（59.21%）和染色体微缺失微重复（6.28%）占有较大比例。因此，PGS也以检测染色体非整倍体和微缺失微重复为主，用以提高临床妊娠率。

贝瑞和康开发的科孕安胚胎植入前遗传学检测试剂盒是以SUGA快速单细胞建库专利技术为基础，并通过系列实验验证，该试剂盒在基因组扩增均匀性、样品选择范围（单细胞和囊胚）以及染色体变异大小（低至1Mb）等方面具有显著优势。同时，极大程度降低了临床操作难度，建库过程仅需3步加样，1步纯化，3小时即可完成。而且由于只需单管操作，大幅度降低了污染风险。该产品可在NextSeq CN500高通量测序平台上运行，快速出具检测报告。

目前越来越多的不孕不育夫妻选用辅助生殖获得健康的后代，但辅助生殖的妊娠率通常仅有30%。通过PGS移植正常胚胎可以大幅度提高妊娠率，降低流产率。基于高通量测序技术的胚胎植入前遗传学筛查是目前国际上最先进的胚胎染色体检测技术，其通量大，成本低，检测准确快速等优点，已经成为国际上首选PGS方案。