血浆循环肿瘤DNA检测vs遗传易感基因检测

1.检查人群

血浆循环肿瘤DNA检测：针对所有人

遗传易感基因检测：针对遗传病家族史者

2.检测意义

血浆循环肿瘤DNA检测：实现超早期或早期癌变发现，实现早期干预。

遗传易感基因检测：则预测一生患某种疾病的可能性。

3.各自检测的优势

血浆循环肿瘤DNA检测的优势在于：

① 超早期、无创伤

② 能进行良恶性判断

③ 干预后可痊愈

遗传易感基因检测的优势在于：

① 提示未来患病可能性

② 检测技术多样，简单，一生只需检测一次

4.各自检测的劣势

血浆循环肿瘤DNA检测的劣势在于：

① 不能准确定位癌变位置

② 需结合影像诊断排查是处于癌症或癌前，确定位置

遗传易感基因检测的劣势在于：

① 临床价值不大

② 与肿瘤相关性还没获得确切认证

③ 不确定是否现在或将来会患病，不确定是否处于疾病进展过程中

5.所处阶段

血浆循环肿瘤DNA检测：所检测的肿瘤处于超早期、早期、中晚期。

遗传易感基因检测：所检测的是患病的风险，不能发现已患癌或正处在癌症病程内。

6.检测方式

血浆循环肿瘤DNA检测：抽取5ml血液，分离出血浆进行检测。

遗传易感基因检测：可以是口腔黏膜，也可以是血细胞。

7.检测原理

血浆循环肿瘤DNA检测：检测血液中的ctDNA（循环肿瘤DNA），是肿瘤特有的。

遗传易感基因检测：对基因进行测序，检测在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入。