EGFR突变(表皮生长因子受体)基因分型是决定是否使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)治疗肺癌不可缺少的因素。因为有些患者进行组织活检可能存在挑战,所以使用循环肿瘤DNA(ctDNA)的EGFR无创基因分型有利于肺癌的治疗。 近日发表在《临床化学》(Clinical Chemistry)的文章中,来自日本的研究人员进行了一项多机构的前瞻性研究,利用血浆DNA深度测序,开发了一个检测ctDNA中EGFR突变的系统。从每个外显子区域获得>100000个读长来搜索突变;检出限和定量限对应的参数作为突变检测的阈值。研究共招收了288例非小细胞肺癌(NSCLC)患者,用于评估这个检测系统。 在检测系统的性能评价中,研究采用活检样品的基因分型结果作为比较,结果显示:第19外显子缺失的诊断敏感性为50.9%、诊断特异性为98.0%;L858R突变的敏感性为51.9%、特异性为94.1%。总敏感性如下:全部病例为54.4%、IA–IIIA期为22.2%、IIIB–IV期为72.7%。 该研究表明,血浆DNA深度测序可用于肺癌患者EGFR基因分型。特别是该系统具有高特异性,因此在血浆DNA阳性结果的基础上可能可以直接推荐EGFR-TKI。因为NSCLC早期敏感性低,因此该检测系统更适用于IIIB–IV期NSCLC。 信源地址:http://www.clinchem.org/content/61/9/1191.abstract |