无创产前检测扩展筛查，赚钱还是进步？

近年来，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时，由于利润的驱动和技术的发展，一些公司正在扩展筛查检测。然而，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。

这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出的MaterniT Genome NIPT。除了21、18和13三体，这种检测也开始检查胎儿23组染色体中一些比较小的缺失和错误，它们可能会引起严重的出生缺陷。Sequenom称，这种检测是目前唯一一种分析胎儿每条染色体的产前血液检测。

文章指出，MaterniT Genome检测会告知医生“任何大于7 Mb的缺失、重复或易位的DNA – 大约是染色体大小的1/20”。Sequenom表示，它目前正在向专家推广这种3000美元的扩展检测，之前的检测是2700美元。他们预计这种扩展检测将成为标准，而大部分的费用将由保险公司承担。

尽管这种灵敏度为父母提供了前所未有的信息，如自闭症风险以及一些罕见的发育障碍，但一些医生组织认为，现在还没有足够的数据，来支持这些结果可应用于临床的说法。美国妇产科医师协会（ACOG）不建议对这些较小的染色体缺陷进行常规筛查。

遗传咨询师Katie Stoll表示，“越大越好卖。公司正在推动这一点。”当然，并不是每个人都同意这种说法。哥伦比亚大学的Ronald Wapner教授曾与企业合作开发NIPT技术，他表示，“为什么你不希望看到这些东西？有些人抗拒它，因为这些是全新的想法。我们需要更多的信息，而不是更少。”

不得不承认，方便的NIPT筛查检测已经获得了巨大的成功。Sequenom表示它已经开展了45万例检测。杂志指出，在过去的四年里，NIPT进入市场没多久，许多医院开展羊膜穿刺或侵入性活检的数量就下降了一半以上。

公司一直在寻找各种方法来进一步推动无创检测。去年，Sequenom和Natera公司开始筛查少数微缺失，也就是更小的DNA片段丢失，这已知会引起罕见但严重的遗传病，如DiGeorge综合征、Prader-Willi疾病和猫哭症（Cri-du-Chat）等。

这些疾病的特点是身体和智力的残疾，但医生抱怨说这些是极其罕见的疾病，阳性结果往往是虚惊一场。北卡罗莱纳大学的母胎医学教授Neeta Vora认为，这些综合征很罕见，发生率大约是五万分之一。考虑到检测的错误率，这意味着“假阳性”可能多过真阳性。

未来，我们会了解胎儿的整个基因组。从这个角度来看，今天这场争论更像是彩排。“我们毫无疑问能无创地测序胎儿，”Wapner教授说。“至于我们是否应该做，那又是另外一回事。”