中国医师协会临床遗传学峰会暨2015年上海交通大学医学院附属新华医院遗传论坛今日...

“中国医师协会临床遗传学峰会暨2015年上海交通大学医学院附属新华医院遗传论坛”于2015年6月19-21日在上海新华医院举办。本次会议为进一步促进我国临床遗传学科的发展，规范遗传学专业管理，推进临床遗传性疾病医教研工作，使更多遗传病患者得到规范化的服务，同时也为广大临床遗传学工作者及从事遗传专业的医务人员搭建一个交流学术、展示成果的良好平台。

中国医师协会临床遗传学峰会是在中国医师协会领导下的一次临床遗传学专业发展的研讨会，也是国内外临床遗传学专业人员的学术交流会。会议设置四个专场，法律法规、资质管理考核专场、产前诊断专场、出生后遗传性疾病专场、技术应用专场。

内容涵盖了行业发展的政策研讨、临床遗传学研究方向、临床遗传师资质探讨、遗传咨询师考核与认证体系建设构想、分子诊断临床应用规范、二代测序实验室资质认证等、遗传远程平台建设、科学基金与遗传病的基础研究等遗传研究与管理领域重大热点问题；同时，还为国内产前诊断现状、产前唐氏筛查进展、无创产前筛查进展、基因芯片共识、遗传病的生化和酶学检测、医生在二代测序临床应用中的角色和作用等内容搭建了前沿认识的交流平台。

北京协和医院产科主任医师、博士研究生导师边旭明教授，中南大学医学遗传学国家重点实验室邬玲仟教授、上海市儿科医学研究所副所长顾学范教授、波士顿儿童医院沈亦平教授等专家学者将在峰会上做主题报告分享。

本次峰会在上海新华医院召开。近年来随着生物技术的迅猛发展，上海交通大学医学院附属新华医院也紧跟技术革新的时代前沿，秉承UCP临床遗传服务与URE临床基因检测服务的双U服务模式；通过产前诊断预防遗传病的再发，通过产前筛查为每一对夫妇提供一份额外的保障；通过建立一个多层次的预防体系来预防唐氏综合征的发生；将产前筛查扩展到常见单基因遗传病，从源头上避免悲剧的发生。　

生物探索此前有幸专访到新华医院儿童内分泌/遗传科的余永国医师，他介绍到，为人父母，经常为孩子们的身体和智力发育落后而担忧，尤其当遇到传统医学无法检测的“罕见病”病因时，父母倍感焦急甚至乱投医。上海交通大学医学院附属新华医院正在采取一些新型的诊断方法，使得原来的“试错模式”向“精准诊断”转变，患儿也不用因未知病因而被延误治疗。

新华医院：

新华医院是上海交通大学医学院附属教学医院，创建于1958年，是新中国成立以来上海自行设计建设的首家综合性医院。该院遗传咨询专科是依托上海市儿科医学研究所细胞遗传研究室而成立的临床专科，开设遗传咨询专科门诊，开展染色体核型分析和FISH等细胞遗传学检测，提供百余种单基因遗传病的基因诊断与产前诊断服务。

传承30余年的优秀传统，紧跟技术革新的时代前沿，秉承UCP临床遗传服务与URE临床基因检测服务的双U服务模式；通过产前诊断预防遗传病的再发，通过产前筛查为每一对夫妇提供一份额外的保障；通过建立一个多层次的预防体系来预防唐氏综合征的发生；将产前筛查扩展到常见单基因遗传病，从源头上避免悲剧的发生。