对于出生缺陷的干预，我国建立了“三道防线”，包括婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查。其中，产前筛查及产前诊断是目前预防出生缺陷最为重要和有效的一环。产前筛查，也就是通常所说的“唐筛”，是指通过经济、简便、对胎儿没有损伤的方法，在普通孕妇人群中，找出可能怀有唐氏综合征，爱德华综合征及开放性神经管缺陷等出生缺陷患儿的高危孕妇。对于筛查结果为高危的孕妇，再进行有创性的产前诊断以确诊是否怀有出生缺陷患儿。 目前，孕中期筛查是产前筛查的主要方式。医院普遍采用的筛查方式有二联和三联筛查，在5%假阳性率时，对应的检出率分别为60%和70%左右。欧美等发达国家普遍采用的是四联筛查。由于抑制素A指标的加入，四联筛查的检出率可以达到80%以上，并且假阳性率在三联的基础上降低了51%左右。 四川大学华西第二医院优生学科、产前诊断中心主任王和教授对产前筛查的准确性做了进一步解释：“在假阳性率方面，四联技术更加准确，也就是检出来高危的胎儿中出现真正有缺陷的胎儿的可能性更大。 产前筛查的结果若为高风险，需要通过有创产前诊断方式确诊，羊水穿刺为目前产前诊断的金标准。如果确诊怀有唐氏儿，孕妇可以知情选择终止妊娠，及时阻断缺陷儿的出生。事实上，有相当一部分孕妇在怀孕12周后才到医院建档，往往容易错过孕中期的产前筛查时间，从而耽误了必要的产前筛查与羊水穿刺。研究表明，超过24周的孕妇，多数应用胎儿脐带血穿刺抽取血样进行染色体核型分析。这种方法由于操作技术难度较大、流产率高，还未在国内临床上广泛应用。所以，孕妇应重视产前筛查，在最佳产前筛查时间内去医院进行检查。 据北京市卫生局公布的数据显示，北京市产前筛查与诊断每年至少预防了六成以上的严重致死性出生缺陷儿的出生，如2012年就有效预防了74.9%的唐氏综合征患儿的出生。因此，增强孕妇产前筛查意识，进行产前筛查，在妊娠初期阶段发现问题，是及时采取干预措施的必要前提 |
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