NGS创新开发者大会旁记

任何会议都有一个目的。去年发起第一次NGS创新开发者大会，Illumina独家承担了所有的工作，代理商大力支持。因为2014年7月我已经从Illumina辞职创业，对于开发者大会第一届的积极反馈念念不忘，但又没有足够多的精力来筹备这个会议。要不要办第二届是我在元旦前后一直考虑的问题。我先在知因VIP微信群里小心地咨询了大家的意见，反馈还可以，于是我与赵屹老师协商后，一致拍板搞第二届，得到了测序中国的全力支持，海涛、正奕和我多次开会讨论。SeqE智库作为筹备中的面向投资人和创业者服务的机构也参与了部分工作。在宣传上得到了二代测序、转化医学网和知因网的支持。

国人筹备会议喜欢高、大、上，就是邀请院士、政府领导、大牌教授出席，靠名人效应聚拢人气，把会议费用搞的高高的。从构思会议开始，我就希望把会议办成NGS技术开发人员、投资人、用户三者参加的务实会议，只邀请在一线参加具体工作的人员参与。筹备会议非常重要的是规划内容板块，邀请高质量的speaker。NIPT作为NGS应用的爆款产品，其巨大的市场得到了大家的极大关注，从2014年初，卫计委和CFDA联合发文规范后，短短一年内，NIPT市场发生了很大的变化，但格局大体已定。基因测序题材在股票市场上成了大牛股，多个只有基因相关概念的股票暴涨，二级市场的证券公司不断发出各种分析报告。什么产品会成为NGS的下一个重量级的应用或平台？使我们规划会议内容时考虑的因素。商议后，我们决定国产测序仪及周边设备、循环肿瘤DNA、生物信息云计算作为重要的板块，期待下一个风口能从这里飞出。

Illumina市场部经理胡芳芳

Illumina作为NGS测序仪市场的老大地位毋庸置疑，市场部经理胡芳芳就NGS在科技创新、精准医学方面做了整体的描绘，题目是NGS加速探索未来，特别提到了英国的10万人基因组计划和美国的百万人基因组计划，加拿大也在开展类似的计划。但大众或医疗市场在中国往往是另外一番景象，国产测序仪未必不能成功。

任鲁风

今年邀请了去年放炮要求公开华大基因获批细节的任鲁风，鲁风作为中科紫鑫研发测序仪的核心成员，对国产测序仪的研发自有一番心里路程，从2008年开始研发，2014年原型机面试。在演讲中，他对目前市场上存在的、已经消亡的测序仪器型号介绍的全面。我在去年原型机发布的现场有幸见证了当天的仪器，那时候还非常简陋，下水甚至有个水龙头，但现在这款仪器的“裸机”照片看上去已经进步非常大。就目前披露的参数来看，用在临床上的针对特定基因和微生物的检测通量非常合适。

Bionano公司的创始人曹涵博士

当大家都去研发测序仪的时候，说明市场已经非常大，针对测序仪周边设备市场进行研发其实是一条非常不错的路径，美国Bionano公司的创始人曹涵博士针对其DNA单分子长片段构建遗传图谱的讲解非常吸引人，这个技术独特的地方在于让DNA分子单条通过纳米孔，分子的长度非常长，在基因组结构变异、大尺度区域上的拷贝数变化、基因组组装上具有非常好的应用前景，曹博士展示的PPT动画，第一次让人了解到带荧光的DNA分子通过纳米孔时的震撼画面。据悉，Bionano已经获得国内君联资本的投资。

东南大学凌新生教授

说到纳米孔测序，东南大学凌新生教授是这方面的专家，但他讲的内容太过基础，从热力学第二定律到薛定谔数学公式，整个把我个听的晕乎乎。纳米孔测序从2003年起，我就听那时候做调研的同学提起过，经过10多年的发展，已经到了进入市场的门槛，前几天刚刚在nature上报道英国Oxford Nanopore的纳米孔单分子测序技术的测序质量已经从70%提高到了85%，这是一个非常大的进步，基因测序有望不再依赖难以掌控的化学反应，直接在电子工程层面解决，而且纳米孔测序仪可以做的非常小，像U盘一样随身携带，如果再带有4G、5G、NG通讯模块，数据直接上传到云端，瞬间分析完毕，那么基因数据的产出这个环节将不再受制于目前的中心模式，任何人在任何时间任何地点都能够开展现场取样和测序工作，整个基因行业会完全变成互联网模式。

北京大学 白凡

源正细胞 周向军 博士

在具体应用上，北京大学白凡老师和源正细胞的周向军博士分别就循环肿瘤细胞ctc和循环肿瘤DNA即ctDNA做了方法学和肿瘤精准治疗方面的应用。在肿瘤的整个发生、发展历程中，肿瘤细胞或肿瘤细胞降解后的DNA片段在肿瘤患者血液系统中存在，如果能够非常准确的检测到这些信息，并能够给予准确的干预，则肿瘤的预防、治疗和预后会上一个大台阶。在国内众多的基因检测公司中，基本上都会涉及到肿瘤相关的基因检测，华大、贝瑞、安诺、诺禾等公司都开发有相应的方案，传统的开展肿瘤基因检测业务的公司更比比皆是，吸取了NIPT的教训后，无创肿瘤检测的市场过早引来了太多的玩家。

百世嘉 刘子人 经理

本来希望在传统的NIPT市场技术体系上介绍下百世嘉的基于孕妇血液中胎儿细胞的唐氏综合症筛查技术，但由于我们准备中忽略了一个与speaker充分沟通的环节，百世嘉安排了做商务的产品经理讲，讲解的效果明显大打折扣，很好的一个技术没有被充分的了解。类似的技术在日本做的比较早，在NIPT市场上，基于胎儿降解DNA的检测和基于胎儿有核红细胞的检测技术都各有优缺点，基于DNA的方法快速，成本低，灵敏度也符合了要求，目前处于市场上的优势地位，基于有核红细胞的检测最大的好处是检测准确性高，能得到胎儿的全基因组，但成功率稍微低，成本高些。

深圳谱元创始人 覃俊杰 博士

深圳谱元的覃俊杰博士是宏基因组研究方面的专家，nature杂志封面文章的作者，最早针对肠道微生物进行了基因组水平上的研究，发现了人体肠道的基因数据量是人类自身基因数量的100倍以上，第二篇肠道微生物与糖尿病关系的研究文章也发表在nature上，更重要的是对于科学概念的更新，肠道微生物已经成为人体的第二个大脑，影响着我们的饮食欲望、健康和疾病。俊杰从2012年离开华大基因创业，几经波折，已经把自己从一位羞于社交的理工技术男磨练成为一位大大方方的布道者。

南方科技大学贺建奎教授

南方科技大学贺建奎教授讲述的是免疫组库测序。这个题目我在去年请美国阿尔法研究员的韩健博士做过演讲。免疫组库从总的内容上来讲，基本一致，就是在实现的方法上各家有些诧异。主要的用途包括免疫系统的监测，在抗传染病、肿瘤等疾病中对特定抗原的探索。韩健教授是多重PCR技术上的专家，正在推动10K计划。贺建奎教授创办的瀚海基因则更加市场化，包括了对免疫力等方面的检测等。海涛一句“想想出来的10亿人民币市场”逗乐了全场，请体谅我们这些临时主持人，有时候真的是口误。不像崔永元主持经验丰富，不懂转基因愣是呛的复旦大学卢大儒老师不能充分表达自己。

王开乐

最令我惊喜的是王开乐的演讲，开乐马上从中科院博士毕业，讲的是一种检测低频突变的方法，针对的是NGS技术产生的的错误碱基问题，虽然NGS如Illumina的测序质量已经达到99.9%，但肿瘤细胞中的基因突变在整个组织中的频率比较低，如何能够在海量的基因组数据中提高检测稀有突变的灵敏度非常重要，开乐通过滚坏扩增的方法来解决测序错误的问题，把数据质量提高了2个数量级，作为一种比较通用的技术，这种创新在NGS领域应用广泛，开乐讲完后，一批人上去进行交流。在演讲开始前，我鼓励开乐，放开了讲，下面的人都没有你了解这种技术，你就是这方面的专家。演讲的效果确实很棒！

华点云创始人 陈晨 博士

聚道科技联合创始人 李夏戎

生物信息云计算作为一个整体板块放在了最后。陈晨从中国疾病预防控制中心传染病所生物信息室主任的位置上辞职，创办了专门面向临床生物信息服务的华点云，听名字就知道华点云与华大有点儿关系，陈晨是华大生物信息很早的骨干，这次运营华点云也筹备了很长时间。华点云部署在华为云平台上，积累了500多项生物信息应用，已经部署70多项，定位很准确，针对医院实验室有测序仪但很少使用的缺乏生物信息解决方案的痛点，华点云提供生物信息数据分析和报告。聚道科技的李夏戎则是从互联网公司阿里巴巴杀入生物信息数据分析市场的跨界选手，PPT做的简洁、流畅，故事讲的非常吸引人。生物行业的PPT与互联网行业的PPT一比较，顿时感觉土的掉渣。聚道科技从基因数据的安全、高效、易用等方面入手，提高数据传输效率、软件运行效率、应用可视化等，为想用云计算但不知道如何使用的生物公司提供云计算资源调度服务，属于云计算服务的中间层PAAS。台下有听众提问说，很多医院不愿意上传数据到云端。在这里，我想说的是，如果基于以往的经验和现有的调查结论去否定一种新的模式，我们无法创造出一个新未来的。

上海烈冰研发经理 宗杰

上海烈冰是一家传统的生物信息公司，最近也在积极的往云上转移，在生物信息的数据分析上积淀很厚，在生命科学科研服务领域做很不错……宗杰，抱歉，我记得真就这些了。

最后一个是我，基云惠康，PPT在原来BP基础上进行了大量的删节。创业大半年过去了，我们的开发工作最近取得了令人兴奋的进展，在阿里云上分析一个人的全基因组数据已经可以做到12个小时，成本也下降到了非常低的水平。但当我讲到在亚马逊云上分析一个全基因组不到4个小时的时候，台下阿里云的同学冒汗了，阿里云有那么弱吗？肯定不是啊，12个小时和4个小时分别采取了不同的数据处理策略，消耗的资源和成本是不同的，希望阿里云的领导们不要难为阿里云的同学，是我没有从细节上进行区分。即使达到了4个小时，离我设定的目标还有不小的距离，继续加油！

当我作为大会发起人最后总结全天会议的时候，发现自己总结的太短了，很多人还没有醒悟过来，还意犹未尽，我竟然就…就…就宣布会议结束了。呵呵，我以后好好锻炼讲长话。瑞银证券执行董事季序我是北京大学生物信息中心毕业的专业博士，但毕业后去了金融机构工作，做为医疗健康行业的分析专家，从投资角度对NGS企业的融资进行了介绍，南京世和在第一波浪潮中拿到了上市公司北陆药业的3000万人民币投资，在拿到投资后，加快了市场开拓的步伐；能否抓住第二波浪潮是现有NGS企业的机会，他披露：贝瑞和康已经拿到康桥资本的新一轮投资。江苏泰州医药城招商局也就是创新医疗在会上介绍了他们的招商政策，还带了四份国母级待遇的面膜，可惜我主持时只抽了两个奖品，忘记了另外两份奖品。

瑞银证券执行董事 季序我

NGS创新开发者大会开始的前一天，微信上还有不少的人加我要求参加会议，但我们初期预计的150人的会议已经达到了220人，网上报名提前一个星期就截止了。会议当天，我读研的中科院基因组所的老师还电话我要求参加，只能让他们现场报名参会了，最后的参会人数达到了260多人。令人感动的是，会场上一直有人站在墙边听讲，即使到会议结束时，会场里还坐了满满的人，还有人坐在前排的地毯上。

特别感谢牺牲了周末来做会议服务的基云惠康的小伙伴儿，Illumina的一个老同事和新同事来做志愿者，测序中国精心准备了签名墙、交流墙、微信交流群。虽然，筹备工作中不是尽善尽美，能让大家得到一场知识的盛宴，足矣！

本文作者，基云惠康CEO郝向稳在NGS创新开发者大会上