NIPT检测胎儿的同时，发现某些孕妇可能患有癌症

MaterniT21 PLUS是Sequenom实验室推出的无创产前基因检测（NIPT），目前已完成400,000例样本的检测，意外的是，在这些样本检测中，发现了大约40例孕妇存在可以诱发母亲患癌的母体遗传图谱，其中至少有26例都已经被证实患癌，包括上述提到的孕妇Eunice Lee。

对于这样的检测结果，来自波士顿布莱根妇女医院的医学遗传学家Robert Green表示“我们并不清楚这种偶然性检测结果是否具备一定的诊断价值，也不清楚NIPT检测癌症出现错误的概率”；同时Sequenom也表示“要告知孕妇的医生，NIPT不是针对癌症检测的，只有积累了多年经验才能说某种检测暗示某种疾病，我们目前正在从这些偶然性检测结果出发，研究一种专门检测癌症的方法，探索我们的技术能做什么。”

来自Scripps Research Institute的遗传专家Eric Topol也表示“这确实出乎公司、医生和被检测者的预料，不过以后会有更多孕妇遇到这样的检测结果”。同时他还表示“NIPT或许是医学历史上最热门的分子测试，在过去一年里，美国已有800,000名孕妇接受NIPT检测，占到每年出生人口的20%，这已经很多了。”

从全球NIPT检测来看，除Sequenom外，还有其它NIPT服务提供商。从NIPT检测技术来说，这些服务商主要分为两类，一类是采用高通量全基因测序的方法对样本进行检测，也就是NIPT创始人香港中文大学Dennis Lo教授所研究的方法；另一类是采用靶向区域测序的方法对染色体多倍性进行分析。

其中Sequenom实验室和贝瑞和康采用的技术一样，都是高通量全基因组测序的方法，这种方法在进行NIPT检测胎儿的同时，发现某些孕妇可能患有癌症，从原理来说是可能的，因为NIPT检测的是母血浆中的游离DNA，这些游离DNA除含有胎儿游离DNA（含量平均约占10%）外，也含有母亲的游离DNA，健康母亲的游离DNA主要来自造血细胞（hematopoietic cells），而对于患有癌症的母亲来说，其肿瘤细胞也会释放特殊的DNA，这些特殊DNA也可能发生染色体倍性的变化，而这种倍性变化也是可能被测序检测到的。Sequenom的这些检测结果，给我们暗示了一个可以预见的未来，随着该检测的发展，不仅可以发现胎儿的罕见遗传病，还可以发现母亲的。

NIPT，仅需一管血即可实现胎儿染色体非整倍体疾病的无创检测，不仅开启了产前检测的新时代，也可以说是“液体活检”的一个成功的临床转化。而未来通过一管血检测癌症的“液体活检”也是一个潜在的发展方向，目前国内外已有实验室包括贝瑞和康在内都在研究，可谓是研究热点之一。

另外，随着NIPT的发展，就像上面所提到的，母血浆游离DNA中既含有胎儿游离DNA又含有母体游离DNA，无论是胎儿还是母体的游离DNA，都蕴含很多的遗传信息值得进一步研究和探索。虽然目前NIPT只实现了胎儿染色体非整倍体（T21/ T18/ T13/X/Y）的检测，但随着研究的不断深入，越来越多的遗传疾病或意想不到的遗传信息将被检测到。就如Sequenom研究团队近日在《Clinical Chemistry》杂志上发表的一篇名为“Detection of Fetal Subchromosomal Abnormalities by Sequencing Circulating Cell-Free DNA from Maternal Plasma”的文章，就阐述了一种基于高通量测序技术的无创染色体微缺失/微重复的检测方法，有望实现NIPT的胎儿染色体微缺失/微重复的大规模临床检测。

科学就是不断发现、探索及证实的过程，让我们期待NIPT相关的更多研究和临床转化。

参考链接

http://www.buzzfeed.com/virginiahughes/pregnant-women-are-finding-out-they-have-cancer-from-a-genet#.liO7VNJE4