无创产前检测能用于孕妇癌症筛查吗？

近日，据国外媒体报道，大约有24名利用Sequenom公司推出的MaterniT21技术进行了无创产前诊断（NIPT，non-invasive prenatal testing）的女性在NIPT及后续检测中发现了她们机体中所患的癌症。

正如Sequenom公司在未来基因组医学会议上所说的，对大约40例患者进行检测过程中发现了可以诱发母亲患癌的母体遗传图谱，在这40例患者中有26例都已经被证实患癌，其中包括乳腺癌、结肠癌及子宫癌；NIPT会对漂浮在母体血液上的DNA进行检测，而在怀孕女性机体中大约10%的循环DNA来自于胎儿机体，肿瘤往往会释放出特殊DNA以便被检测到。

Hughes指出，报道这些结果似乎有些棘手，因为我们并不清楚是否这种偶然性发现具有一定的诊断价值而且我们也并不清楚NIPT检测结果出现假阳性的频率。另外，这种对于病人而言看似没有结果的结果或许可以引起FDA的注意，这并不会调整实验室中开发的检测技术，同时并不是释放对病人有害的信息。

Sequenom公司告诉Hughes，医生应该对参检女性强调，这种检测手段并不是一种验证过的癌症筛查方法，而研究人员目前正在致力于开发一种这样的检测方法；Hughes补充道，也拥有NIPT检测技术的Illumina公司对此事未置评论；而Aroisa诊断公司的检测方法目前仅用于产前迹象的诊断；Natera公司则称他们的检测避免了这个问题，因其检测手段是针对序列而非染色体水平。

目前Scripps研究所研究者Eric Topol指出，过去1年里在美国有80万女性接受了NIPT筛查，这或许是在医学历史上最热门的分子测试了。

原文：NIPT Tests Find Cancer in Some Pregnant Women