inquiSTR：用于人群规模串联重复基因分型与分析的工具包

事件概述

相关报道显示，inquiSTR是一款命令行工具包，面向人群规模长读长测序数据，可对全基因组串联重复长度进行快速分型，并支持并行处理与低内存流式算法。作者称其可在不到两分钟内对约178万个串联重复位点完成分型，基准测试显示其准确性较高且速度优于现有工具，并提供人群结构推断、关联分析和离群检测等下游分析方法。

从行业视角看，该事项可作为观察体外诊断相关技术、产品或市场变化的线索，实际价值取决于其落地进展。

产业观察

新品和获批信息有助于观察企业在检测项目、方法学和应用场景上的布局变化。

文章来源

https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.09.731080v1