最近，心源性猝死（SCD）引起公众关注，其在症状出现后1小时内发生，危急程度几乎让人类无能为力，这让预防性、前置赛道上的IVD陷入思考，可否有一些检测、早筛方案能否提前识别，后做相应的防范措施，避免这种猛夺性命的疾病。 SCD是一个全球重大健康问题，约占所有死亡的15–20%，而心血管疾病导至的死亡占50%，可见若SCD的早筛预防方案有所突破，对心血管疾病这条赛道也将会有促进意义。 SCD的发病率随着年龄增长显著增加，且与性别或种族无关，尽管医疗技术不断进步，院外心脏骤停的存活率仍低于5%。 这一严峻现实催生了一个快速增长的心血管诊断产业——从传统的生物标志物检测到前沿的基因测序、人工智能辅助诊断和多组学分析。 伴随这些新技术的出现，SCD的早筛与防控也处在一个随时变化和突破的时代。 技术驱使下的市场 心源性猝死的防控压力直接催生了心血管诊断市场的快速增长。 据最新市场研究报告显示，全球心脏生物标志物市场在2023年估值约为51.5亿美元，预计到2031年将突破100.8亿美元，年复合增长率高达8.8%。这一增长背后，是全球老龄化趋势的加剧以及心血管疾病患病率的持续攀升。 国内方面，根据中南大学湘雅三医院陆瑶教授团队联合中国疾控中心发布的最新数据，2013年至2021年间，中国心源性猝死的年龄标准化死亡率从10.95/10万攀升至18.38/10万，呈现持续加重的趋势，且约60%的病例与缺血性心脏病相关。这一数据为IVD的发展提供了强大的临床需求驱动力。
从市场格局看，以雅培、罗氏、西门子医疗为代表的国际巨头占据了技术的制高点。西门子医疗在2024年10月获得了FDA批准的高灵敏度肌钙蛋白I（TnIH）测试，进一步巩固了其在心肌损伤检测领域的领先地位。 不过，随着精准医疗理念的渗透，传统的单一标志物检测已无法满足临床对复杂风险分层的要求，产业界正逐步向“多组学联合分析”和“多分析物面板”转型，来提高准确度和可靠性。 从传统标志物到新型蛋白组学 在SCD的实验室检测中，肌钙蛋白一直是心肌梗死诊断的“金标准”，其高特异性和敏感性使其占据了市场的最大份额。然而，SCD的病理机制复杂，单纯依靠心肌梗死标志物无法完全覆盖离子通道病、心肌病或由心肾综合征引发的猝死风险。 一些新的研究可能重塑SCD的生物标志物图谱。 例如陆瑶教授团队发表在《自然-通讯》上的研究首次系统揭示了慢性肾脏病（CKD）患者的心源性猝死风险。该研究通过筛选出NT-proBNP（N末端前脑钠肽）与FGF23（成纤维细胞生长因子23）作为CKD患者SCD风险的关键预测因子。 这一发现具有重要的临床意义，因为约20%的晚期CKD患者最终死于心源性猝死，而传统的心血管风险评估体系往往低估了这类患者的风险。此外，在急性心肌梗死合并心源性休克的场景下，一项针对血浆蛋白组学的研究发现，VEGFR1（血管内皮生长因子受体1）水平升高与180天死亡率独立相关，展示了新型蛋白标志物在预后评估中的增量价值。 除了传统标志物，循环中的microRNA（如miRNA-208b-3p）正在成为极具潜力的新型标志物。它们具有高度的稳定性与组织特异性，能够在心肌损伤早期释放入血，为SCD的超早期预警提供了新的维度。 早筛还是重点 心源性猝死最理想的预防举措，应该还是在前端的早筛。不然等发现了，估计也就是高危时刻。 SCD的早筛不仅限于蛋白质层面的“损伤”检测，更在于基因层面的“结构”预判。如果能在基因层面进行预判，从而制定合适的举措，在日常生活和调理中给予注意，那么才有可能将疾病扼杀在摇篮里。 随着二代测序技术的成本下降，多基因定序检测平台已成为遗传性SCD早期识别的有力工具。相关研究显示，针对KCNQ1、KCNH2等12个关键致病基因的靶向测序，能够有效识别出携带致病性变异的个体。例如，研究发现P448R和G643S突变位点在不明原因的猝死病例中占比高达35%-40%，而在对照组中仅占2%，这提示针对特定人群进行基因筛查可以显著提高风险识别能力。 另外，人工智能也提供一个改变的机会，如果说蛋白组学和基因检测提供了SCD风险的“分子证据”，那么人工智能则提供了整合这些证据的“超级大脑”。 MAARS模型通过Transformer神经网络，整合了电子健康记录、超声心动图报告、放射学文本以及对比增强心脏磁共振图像等多模态数据。在预测肥厚型心肌病患者发生致命性心律失常的效能上，MAARS的曲线下面积（AUC）达到了0.89，而传统临床指南的AUC仅为0.27-0.35。这意味着，AI模型不仅能比医生“看得更准”，还能挖掘出人类肉眼和传统统计方法无法识别的潜在风险因素。 这种多模态AI的应用，有效解决了当前SCD早筛中的两大痛点：一是过度诊断（传统指标导至不必要的ICD植入），二是漏诊。 写在文末 SCD的早筛方案从实验室走向广泛临床应用仍面临多重挑战，首先是肿瘤早筛技术还并非大层面的普及，技术平移至SCD更无从谈及。 这里面涉及成本和可及性，更不用说医保支付体系。目前，SCD的筛查可能分散在心内科、肾内科、体检中心乃至法医鉴定部门，未来的早筛方案可能需要建立在跨学科的协作机制上。 心源性猝死虽然凶险，但在IVD技术飞速发展的今天，人类将逐步打破“无能为力”的僵局。从高灵敏度肌钙蛋白到FGF23、VEGFR1等新型蛋白标志物，从单一基因测序到多组学数据融合，再到MAARS这类多模态AI模型的颠覆性突破，SCD的防控是可以构建起一个“分子预警-结构成像-人工智能决策”的全新防线。 参考资料：
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