下一代测序：鉴定罕见乳腺肿瘤突变新工具

乳腺癌是在女性群体最常见的癌症，就在昨天，我国著名青年歌手姚贝娜因乳腺癌病逝，年仅33岁。

对于乳腺癌，科学家的研究也一直没有中止，近日，密歇根大学综合癌症中心的科学家们运用下一代测序技术鉴定出了罕见乳腺癌类型（乳腺叶状肿瘤）的遗传标志物。相关研究发表在《Molecular Cancer Research》杂志上。

尽管叶状肿瘤只占乳腺肿瘤的很少一部分（少于1%），通常也是良性的，但是一旦叶状肿瘤变成转移性的，就基本无法治愈了。

参与该研究的密歇根大学医学院的Scott A. Tomlins博士说：“我们对乳腺叶状肿瘤的生物学背景了解甚少。从某种程度上说，这种类型的肿瘤之所以被研究的很少是因为它很难积累大量的样本。使用新一代测序技术，我们能够研究已经存档的组织样本。”

Tomlins和他的团队共从密歇根大学获得了15份叶状肿瘤的样本，并将这些样本分为三个等级：benign、borderline和恶性（ malignant）。通过下一代测序技术，研究人员将叶状肿瘤样本的测序结果与在其它癌症中起作用的一组基因进行了比较。

研究小组发现有两种基因在恶性的叶状肿瘤中扩增，分别为EGFR（epidermal growth factor receptor）和IGFR1（insulin-like growth factor 1 receptor）。因为这两种基因在其它类型的癌症中也起着积极的作用，它们已经成为多种化疗药物的靶点。这项研究成果为支持用当前的这些药物治疗乳腺叶状肿瘤提供了依据。

此外，研究人员还发现，三组样本存在共同的基因突变——MED12。先前已有研究证实，MED12也在一些叶状肿瘤相关的罕见妇科肿瘤中发挥作用。这也预示着MED12突变可能与乳腺叶状肿瘤的形成和发展密切相关。

本研究中下一代测序技术作为强大的分子诊断工具发挥了巨大的作用。科学家们定义了乳腺叶状肿瘤的基因组景观图，提出了与组织学分级相关的潜在分子标记，并且扩大了人类肿瘤图谱中与MED12突变相关癌症的范围，也为乳腺叶状肿瘤的治疗提供了新的依据。

希望这些研究能帮助科学家尽快攻克乳腺癌。2013年，在《乳腺癌研究》杂志上，一项报告显示，全球每年新增138万名乳腺癌患者。如果乳腺癌研究能得到全面支持与多方合作,到2050年，人类有望最终攻克乳腺癌。很遗憾姚贝娜以及很多同患此病的患者没能等到那时候。

现在到2050年还有三十多年距离，因此，对于乳腺癌，我们还是要以预防为止，早发现，早治疗。关于乳腺癌更详细的知识，可查看以下专题：

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