先总结过去一年，简单来说是给肿瘤患者做拷贝数变异的数据分析工作。说起来也比较简单，其实有多个软件可以检测拷贝数变异，也有很多benchmarking的研究比较了各个软件检测的优劣势，如下图1是FDA做的一项benchmarking工作[1]，基本包括了主流的软件。所以对于生信分析人员，找到合适的软件，分析出拷贝数变异状态是完成了最基本的工作。为什么说只是基本的工作呢？因为现有软件不管多么完美，遇到各式各样的临床样本时，也都会出现检漏或者检错的情况。道理很简单，因为现有软件设计之初，并非见到过全部临床数据。所以，除了会使用软件外，还需要对这些软件的算法原理的设计要了如指掌，这样就可以提炼出判断拷贝数变异的核心逻辑。接下来，经过上千例的数据的分析后，经得起考验的逻辑就会自然而然地被确定出来。在去年一年里，让我感触最深的是，当一个问题在单一维度上很难攻克时，就应该及时跳出来，从多个维度去看是否可以交叉佐证，这样再回头看那个问题时，会迎刃而解。比如，弄拷贝数变异数据分析时，很多数据玩家会玩降噪算法，但我看我们数据时，怎么降噪也不会得出准确的答案，这个时候需要再找其他的生物标记物去交叉证明，比如加SNP marker，加SV marker等。这个时候，等read depth方法，SNP方法等多种方法都指向同一个答案时，判断一个变异的confidence就会大了很多。另外就是样本越多越好。样本见得多了，就可以回过头来再优化现有算法。 图1：The accuracy of copy number gains and loss per genome regions
图2：去除克隆造血突变的方法 最后，祝愿大家在新的一年里工作顺利，生活愉快。 |
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