该试剂盒采用PCR-荧光探针法，通过检测血液样本中SMN1基因第7、8外显子的拷贝数，可有效辅助临床识别SMA携带者、患者及正常人群，为实现SMA的“早发现、早干预”提供可靠工具。 该试剂盒在5家临床机构完成多中心大规模验证，前瞻性入组孕前或孕早期女性及其配偶10402例（其中，筛出7对夫妻双方均为SMA携带者），另入组确诊或疑似SMA病例59例。结果显示：检出为SMN1基因第7外显子阳性（拷贝数为0或1）170例；检出为SMN1基因第8外显子阳性（拷贝数为0或1）244例；检出为SMN1基因第7外显子或第8外显子拷贝数为0的病例共59例； 与NMPA建议方法（MLPA）相比，该试剂盒对SMN1第7、8外显子的阴性符合率与阳性符合率均达100%，可全面覆盖患者、携带者、正常人三种基因型。
产品特点 1 覆盖全面：同步检测SMN1基因第7、8外显子拷贝数，精准区分携带者、患者与正常人； 2 准确可靠：采用dUTP/UDG防污染体系，配合内标与对照，确保结果高度可信； 3 适配灵活：兼容实验室常见实时荧光定量PCR仪，无需专用设备与耗材； 4 宽线灵敏：在2-250ng/μL范围内均可稳定检测，减少DNA浓度调整与稀释操作； 5 快速简便：试剂仅两种组分，配制流程简单，80分钟即可完成检测； 6 自动判读：内置标准化判读模板，自动分析RQ值并输出结果，无需人工计算。 适用人群 所有备孕或已孕女性； SMA患者或携带者的家庭成员及其配偶； 曾生育过SMA患儿的夫妻； 夫妻双方均为SMA携带者（再生育前）； 所有新生儿，尤其父母一方或双方为携带者、或有相关疑似症状者； 关于SMA 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要由运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起，导至脊髓前角α‑运动神经元退化变性，临床表现为进行性肌无力和肌萎缩。 根据2020年发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》，SMA发病率约为1/10000，人群携带率约为1/50，我国SMA携带者预计超过3000万人。SMA作为高致死致残性遗传病，开展携带者筛查是识别风险、避免患儿出生或尽早干预治疗、减轻家庭与社会负担的关键举措。 关 于 辉 锦 创 兴 广东辉锦创兴生物医学科技有限公司专注于分子诊断试剂及配套仪器等体外诊断产品的研发、生产、销售与服务。公司以“创新医学诊断，守护人类健康”为使命，致力于成为客户信赖的医学诊断产品服务商和人类健康守护者。 自成立以来，辉锦创兴坚持以客户需求为导向、以技术创新为驱动，依托核心临床转化平台和自主研发体系，与国内多家知名三甲医院、科研院校及第三方医学检验中心开展深度合作，构建了从学术研究到临床产品转化的完整闭环。公司已成功研发一系列具有自主知识产权的诊断产品，覆盖生殖健康、肿瘤防控和感染防控等领域，为客户提供安全可靠、高效便捷的整体解决方案。 |
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