每分钟，我国就有1.7个出生缺陷儿降临，每年约90万个新增缺陷儿。产前诊断早已不再是“可选项”，而是保障新生健康的“必答题”。近日，武汉康录生物技术股份有限公司（以下简称“康录生物”）重磅推出了产前染色体数目检测试剂盒（荧光原位杂交法）（国械注准20253402555），凭借国际领先的FastProbe®快速FISH技术，打破了行业效率瓶颈，为我国出生缺陷防控事业注入了“快、准、稳、全”的产前诊断新动力。 产前诊断是什么？ 产前诊断主要通过侵入式方式（绒毛膜取样、羊水穿刺、脐血穿刺等）直接获取胎儿的组织信息，从而确定胎儿是否存在某种疾病或出生缺陷。产前精准诊断是降低出生缺陷、提高人口素质的关键防线。 国家战略下的产前诊断： 从“被动应对”到“主动防控” 出生缺陷防控早已成为国家层面的重要议题。《“健康中国2030”规划纲要》明确指出，需“构建覆盖孕前、孕期及出生全阶段的防治体系”。 随着我国出生缺陷高危风险因素的不断增加，如何制定契合中国现阶段各地域特色的出生缺陷防控策略，已成为未来防控领域共同面临的挑战。政策的持续强化，不仅彰显了国家对“优生优育”的高度重视，更直接反映了我国在出生缺陷防控方面所承受的现实压力。然而，当前产前诊断领域存在的“供需矛盾”和“技术短板”，使得这道防线面临诸多挑战。 产前诊断的“痛点困局” 尽管需求迫切，但行业面临多重挑战： （1）资源失衡：优质诊断资源超过60%集中在东部，中西部及基层机构资源匮乏，服务可及性低。 （2）供需矛盾：高风险人群持续扩大，但诊断服务供给滞后，专业人才短缺。（3）技术局限：传统“金标准”核型分析检测周期长（通常需1-2周），在孕周紧张时难以支持及时临床决策，且对嵌合体、困难样本检测能力有限。 （4）普及困难：部分技术要求高，难以在基层开展，制约了诊断服务的下沉。
FISH技术： 破解产前诊断痛点的“关键钥匙” 在新一轮出生缺陷防治提升计划的推动下，产前诊断技术融合发展备受关注。荧光原位杂交（FISH）技术以其独特优势，成为弥补传统技术短板的核心，并为诊疗闭环提供坚实的支撑。 其优势主要如下： （1）快速高效：无需培养，可快速获取染色体数目信息。 （2）适配强：能对血清学筛查或NIPT（无创DNA检测）的高风险结果进行快速验证，充当诊断流程中的“急先锋”。 （3）样本要求低，对少量、质量差的羊水等特殊样本兼容性好。 （4）解决临床难点：是检测低比例嵌合体的“金标准”，检出下限可达10%。 （5）易于普及：操作相对简便，更有利于技术在基层医疗机构落地。 （6）协同性好：能与核型分析、CMA（染色体微阵列分析）等技术联用，构建“筛查-验证-确诊”的闭环，提升整体诊断效能 康录快速FISH试剂盒： 重新定义产前诊断“速度与精度” 作为全球快速FISH技术的领军者，武汉康录生物基于自主研发的FastProbe®专利技术，推出的“产前染色体数目检测试剂盒（荧光原位杂交法）”（国械注准20253402555）搭配FISH整体解决方案，更是将FISH技术的优势推向新高度，打造出“2小时快速杂交、最快当日出报告、全套装+单点定制”的行业新标杆。 1.快：2小时杂交，破解“等待焦虑” 突破传统过夜杂交瓶颈，实现2小时快速杂交。早上取样，下午即可出具报告，为孕周紧张、需紧急决策的孕妇争取宝贵时间。 2.准：去重复序列设计，信号清晰 采用专利去重复序列探针设计，显著降低非特异性背景干扰，荧光信号圆润清晰，与核型分析符合率达100%。 3.稳：稳定可靠，精准如一 探针基于“BAC克隆的去重复序列设计+优异的抗淬灭性能”，即使在-20℃储存超过半年，仍能保持稳定的信号，可确保检测结果的稳定性。 4. 全：覆盖更广，应对罕见异常 除检测13、18、21、X、Y等常见染色体数目异常外，康录还研发了多种亚端粒探针，可检测核型分析易漏诊的微缺失/微重复综合征。凭借自主BAC克隆库，能快速响应临床新需求，支持定制化检测。 康录生物的产前诊断解决方案，不仅能防控常见出生缺陷，还能为罕见病家庭提供“早发现、早干预”的可能，进一步完善我国出生缺陷防治体系。 结语：以精准诊断护航每一个新生命 面对出生缺陷防控的严峻挑战与宏伟目标，技术革新是核心驱动力。康录生物通过其“快、准、稳、全”的快速FISH解决方案，不仅提升了诊断效率与可及性，更有力推动了产前诊断技术体系的完善与下沉，为守护每一个新生命的健康初章、实现“优生优育”愿景提供了坚实的技术保障。 参考资料： 1. 国家卫健委官网. 2. 产前荧光原位杂交技术专家共识，2020. ...... |
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