你知道吗？哪怕父母健康，但住在温暖子宫中的胎儿也在面临着很多遗传病的挑战。 染色体是我们遗传信息的主要载体，几乎所有的遗传物质都储存在这里。在每个人的身体细胞中，通常会有23对染色体，总共46条，其中包括22对常染色体和1对决定性别的性染色体。每一条染色体上都有许多基因，这些基因指导着我们的身体如何发育和运作。 当染色体的数量不是正常的46条，或者它们的形状有所变化时，就可能导至染色体疾病的发生。另外，如果基因发生了有害的变异，也可能引起所谓的单基因病。这些变异的发生，很多和父母健康状况都没有关系，往往夫妇都很健康，宝宝却有着严重的出生缺陷。 因此，产检时的一些针对这类遗传疾病的基因检测就诞生啦。这些检测可以帮助我们了解胎儿发生上述染色体或基因致病性变异的风险，从而避免生下有严重出生缺陷的孩子。 其中，“无创全家桶”（无创/升级版无创/无创单基因病）就是产检中预防出生缺陷的筛查主力军，那么新手妈妈们往往会有以下疑问，快来了解一下吧！ Question1 选择无创还是无创Plus呢？ 无创Plus能查100种，但有必要吗？ 如果已经选了无创Plus，还需要再做无创单基因病筛查吗？ 都查很多种病，二选一行不行？ Question2 唐氏综合征是目前人类最常见的染色体异常疾病，由于其21号染色体多了一条而发病。 唐氏综合征是偶发疾病，每对正常夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，孕期不易被发现，而且唐氏父母大多没有家族史和明确的毒物接触史。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，随着年龄增长，胎儿发生唐氏综合征的几率增加。
无创DNA产前检测(NIPT)只需抽取准妈妈的静脉血, 利用新一代测序技术和生物信息学方法，分析准妈妈血液中含有的宝宝DNA信息，就可以准确判断宝宝患有唐氏综合征（T21）等三大染色体疾病的风险，包括以下三种疾病：
小贴士 唐筛、无创有啥区别？
除此以外，NIPT可以避免唐筛产生的过多假阳性结果，大大减少不必要的介入性羊水穿刺；同时可以提高出生缺陷的检出率，避免出生缺陷患儿的漏检。 哪些孕妈妈可以选择？ 孕12周以上，均可咨询医生进行检测。 以下人群不建议： 以下禁用人群建议直接进行产前诊断，常用产前诊断技术包括高通量测序(CNV-seq)、核型分析等。
除了染色体多了一条或少了一条以外，还有某条染色体的一部分发生改变，也就是染色体拷贝数变异（CNV）。这类变异也可导至严重的遗传出生缺陷，患儿多数能活产，并伴随不同程度的出生缺陷，如猫叫综合征、DiGeorge综合征等。 NIPT Plus可一次性检测100种胎儿染色体疾病，不仅包括唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征(T13)等染色体非整倍体疾病，还包括猫叫综合征、DiGeorge综合征等致病性CNV，加倍呵护胎儿健康。 值得信赖 这项检测具有准确、安全、快速等特点，在全国百余家医院应用，全国30万+孕妇已经选择了这项检测。 哪些孕妈妈可以选择？ 孕12周以上，均可咨询医生进行检测。 以下人群不建议： 以下禁用人群建议直接进行产前诊断，常用产前诊断技术包括高通量测序(CNV-seq)、核型分析等。
有些孕妈妈可能想当然地认为，单基因病是单个基因变异，是不是就比染色体病要轻很多，这可大错特错！单基因病有如下可怕特点：
单基因病是由单一基因的突变导至的疾病，它们可以按照遗传模式分为几类，包括显性遗传、隐性遗传以及性染色体连锁遗传。 隐性单基因病可以通过父母的携带者筛查发现，即如果父母双方都是致病变异的携带者，则他们每次怀孕时，孩子有25%的概率会患上该病，50%的概率成为携带者，25%的概率既不患病也不是携带者。 显性单基因病则不同，只要父母一方携带突变基因就有很大可能性遗传给胎儿。值得注意的是，在显性遗传病中，很多病例可能是由于新发突变引起的，这种情况并不涉及父母的遗传，而是胚胎发育过程中或生殖细胞形成时发生的突变。此外，随着父母年龄的增长，尤其是父亲年龄的增大，某些类型的显性遗传病发病风险可能会增加，这可能与精子中累积的突变有关。
无创单基因病DNA产前检测(NIPT-SGD)通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，可以准确地检测出胎儿是否有患某些显性单基因病的风险。尤其是父母高龄的情况，更应重视显性单基因病的筛查。 NIPT-SGD可以检测34个基因相关的66种显性单基因病。其中包括： 智力障碍/发育迟缓相关的 20个基因22种疾病
胎儿结构异常及其他相关的 14个基因44种疾病
哪些孕妈妈可以选择？ 所有孕周≥12周的单胎妊娠孕妇，在充分遗传咨询的情况下均可自愿选择无创单基因病DNA产前检测（NIPT-SGD）。 以下人群不建议：
“全家桶”的检测范围区别：
三者如何选择呢？ 我们这样推荐： 对于孕12+0周以上的单胎妊娠孕妇，在充分遗传咨询且经济条件允许的情况下，同时进行NIPT Plus 和NIPT-SGD检测，可以更大化地筛查胎儿遗传病的患病风险。 不过要注意的是，无创是筛查技术，所以不要因为筛查结果高风险就直接放弃宝宝哦，还是要咨询医生进一步诊断，才能明确结果。
本期互动话题 注意：本文所包含的针对各种检测方法的介绍，仅作为知识提供所用，且个人状况不同，本文知识不应被视为诊疗指导或建议，不能取代医生或其他医疗专业人士的咨询建议。
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