核型、CNV-seq、CMA、分子核型对比

染色体检测方法

550带核型分析

CNV-seq

CMA

分子核型

CGH芯片

SNP芯片

方法学

采集血液、羊水等样本，培养其中的活体细胞并对其中的染色体进行染色。

是基于高通量测序的检测技术，采集血液、羊水等样本后提取DNA然后进行测序。

全称“染色体微阵列芯片”，芯片采用CNV探针，采集血液、羊水等样本后提取DNA然后进行检测。

全称“染色体微阵列芯片”，芯片采用SNP探针，采集血液、羊水等样本后提取DNA然后进行检测。

最新技术突破，通过染色体空间结构分析，实现“全息扫描”。采集血液、羊水等样本后提取DNA然后进行检测。

常用检测场景

疑似染色体病患者、备孕夫妇、反复流产夫妇、不孕不育夫妇、产前染色体诊断

疑似染色体病患者、产前遗传学诊断、流产物染色体检查、患者检测到临床意义未明拷贝数变异后行父母验证。

疑似染色体病患者、产前遗传学诊断、流产物染色体检查、患者检测到临床意义未明拷贝数变异后行父母验证。

疑似染色体病患者、产前遗传学诊断、流产物染色体检查、患者检测到临床意义未明拷贝数变异后行父母验证。

疑似染色体病患者、备孕夫妇、反复流产夫妇、不孕不育夫妇。

技术较新，成本价格比较高，目前应用较少，主要用于前面检测技术的补充。

检测技术参数

非整倍体

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缺失和重复

5Mb以上

100Kb以上

决于芯片探针设计，比如50Kb、100Kb、200Kb

100Kb以上

三倍体

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一般用STR技术补充

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杂合性缺失

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单亲二体

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一般用STR技术补充

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同单亲二体

同单亲二体

嵌合体

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染色体结构变异

5MB以上

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倒位5Mb以上，易位和插入1Mb以上